maladies génétiques liées au chromosome x
Nom féminin pluriel, Gender:Fem, Nom, Number:Plur
Définitions
maladies génétiques liées au chromosome X : désigne un ensemble de pathologies causées par des anomalies génétiques situées sur le chromosome X, souvent héritées de manière récessive, affectant principalement les hommes en raison de leur configuration chromosomique (XY).
Les maladies génétiques liées au chromosome X comprennent des affections telles que l'hémophilie, qui affecte la coagulation sanguine.
Les femmes porteuses d'une mutation sur le chromosome X peuvent ne pas présenter de symptômes, mais peuvent transmettre la maladie à leurs fils.
Le syndrome de Turner, une autre maladie génétique liée au chromosome X, se manifeste par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les femmes.
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