Diko : en:optic atrophy (chronic phase)

en:optic atrophy (chronic phase)

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Langue:anglais

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umls:C1838885

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1000

en:structure of internal axis of eyeball

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en:ptosis (patient a)

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en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:retinal pigment epithelium

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en:bilateral chorioretinopathy

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:corneal crystalline deposits

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en:ectropion, bilateral (in some patients)

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en:exorbitism (major feature)

•

en:hypermetropia (1 patient)

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en:impairment of dark adaptation with age

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en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

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en:neurotrophic keratitis

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en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

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en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

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en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

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en:abnormal conjugate eye movement

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en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

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en:vertical supranuclear gaze palsy

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en:uveal melanoma

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en:retinal vascular malformation

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en:bone spicule pigmentation

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en:pannus formation

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en:ptosis (with longer disease duration)

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en:multiple retinal holes

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en:microcystic epithelial edema

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en:foveal hypoplasia (finding)

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en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

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en:decreased iris pigment

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en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

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en:anisocoria (unequal pupal size)

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en:absence of foveal pit

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en:anisocoria due to autonomic dysfunction

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en:cone degeneration, stationary (in some patients)

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en:cyclopia

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en:exudative maculopathy

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en:persistent pupillary membranes

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en:pulverulent cataract (in some patients)

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en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

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en:central cataracts

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:macula clear in early stages

•

en:no retinal degeneration

•

en:nystagmus (rare)

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:retinal dysplasia

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en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

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en:foveoschisis

•

en:optic neuropathy (in some patients)

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

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en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

•

en:abnormal saccadic eye movement

•

en:diminished visual acuity (1 patient)

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en:deep anterior chamber (in some patients)

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en:conjunctival irritation

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en:compression of optic nerve

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en:retinal pigmentation

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en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

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en:nyctalopia, congenital (in some patients)

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en:retinopathy (1 patient)

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en:leber hereditary optic atrophy

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en:white dots throughout retina

•

en:thin central cornea

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en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:pale optic discs (in some patients)

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en:ring scotoma (early)

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en:initial loss of central visual acuity and color vision

•

en:aniridia (3%)

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:both eyes

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en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:entire eye

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:aniridia

•

en:anophthalmos

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en:bulging eyes (in some patients)

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en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:curled eyelashes

•

en:eyelash thinning

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

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en:keratitis

•

en:upper eyelid

•

en:normal visual acuity

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en:abnormal saccades

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en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

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en:retinopathy (in some patients)

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en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

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en:broad dense laterally descending eyebrows

•

en:acanthosis

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:lens opacity (rare)

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en:laterally curved eyebrow

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en:intraretinal pigment deposition extending to posterior pole (in some patients)

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en:hypertelorism or telecanthus

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en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

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en:electroretinograms unrecordable at birth or in infancy

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en:blepharophimosis (in some patients)

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en:congenital stapes ankylosis

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en:color vision abnormalities (in some patients)

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en:central tapetoretinal dystrophy

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en:bull's eye maculopathy (in some patients)

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en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:anterior chamber depth increased

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:microangiopathic telangiectasia

•

en:sclerocornea

•

en:posterior embryotoxon (in some patients)

•

en:loss of periorbital fat

•

en:upward or downward slanting palpebral fissures

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:severe loss of rod and cone function on electroretinography

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:retinal dystrophy, progressive

•

en:macular pigment migration

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en:visual field defects (middle age)

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en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

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en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:atopic conjunctivitis

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:late subepithelial band keratopathy

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:scotopic responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:protruding eyes

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:hypertelorism (in brother)

•

en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:downward gaze

•

en:choriocapillaris atrophy

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:upslanting palpebral fissures (37%)

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:posterior lens luxation (rare)

•

en:impaired ocular abduction

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:cryptophthalmia

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:congenital strabismus

•

en:complicated strabismus

•

en:optic disc pallor (in some patients)

•

en:progressive visual loss

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:orbital separation diminished

•

en:optic nerve glioma

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:multilobulated central atrophic maculopathy (in some patients)

•

en:failure to fixate on objects

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:eccentric pupil (rare)

•

en:choioretinal atrophy

•

en:retinal dystrophy (variable)

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:ocular flutter

•

en:astigmatism (rare)

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:stellate pattern of iris

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:lisch nodule

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:cataract (28%)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:red-blind color blindness (reported in 1 patient)

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:megalocornea (corneal diameter of 13mm and greater in affected males)

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:iridoretinal coloboma

•

en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:color vision disturbed

•

en:blindness by third decade

•

en:angioid streaks of the retina (85% of patients)

•

en:strabismus (45%)

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:sparing of macula

•

en:stye

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:almond-shaped eyes (1 patient)

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:spherophakia

•

en:poor vision at birth

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:optic degeneration

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:epiretinal membrane

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

en:anterior lenticonus

•

en:angle-closure glaucoma (in some patients)

•

en:narrowed vasculature

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:nonaxial myopia

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:no lisch nodules

•

en:ocular albinism, tyrosinase-positive

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:megophthalmos

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:iritis

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:infantile cataract

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:internal strabismus

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:iris crypts and clefts underdeveloped

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:mature cataract

•

en:linear deposition of pale material in foveal area

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:long, straight eyelashes

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:marcus gunn jaw winking (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:optic cupping

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:retinal degeneration

•

en:retinal depigmentation

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:retinoschisis

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:severe loss of vision

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:sparing of far periphery

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:reduced macular reflex

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

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en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:pale optic discs (1 patient)

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en:papules along the eyebrows and palpebral fissures

•

en:periorbital edema

•

en:periorbital heterogeneous thickening on ct scan

•

en:peripapillary chorioretinal atrophy, progressive

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:pigment deposition in the trabecular meshwork

•

en:poor fixation

•

en:red/green color vision defect

•

en:poor visual fixation

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

•

en:pseudo-ptosis

•

en:ptosis (about half of patients)

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:hypertrichosis of the eyebrows

•

en:fundus albipunctatus

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium (in some patients)

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:bilateral nuclear cataract, congenital

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:blue sclerae at birth becoming normal with age

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:atypical cornea guttata

•

en:cataract, complete (in affected males)

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:cataract, pulverulent

•

en:cataracts, postnatal

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:cherry-red spot (type ii, infantile and juvenile and type i)

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:atrophic macular change

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en:choroidal atrophy

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en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

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en:stellate cataract

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en:left eye

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en:eye pain

•

en:glaucoma

•

en:other symptom/complaint of eye

•

en:symptoms/complaints glasses

•

en:abnormal fibrillar extracellular material in anterior segment tissues

•

en:astigmatism

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:abnormal retinal vessels

•

en:absence of foveal avascularity

•

en:absent or abnormal eyelids

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en:absent tears

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en:amauroses

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en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

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en:chorioretinal dystrophy

•

en:choroidal neovascularization

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

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en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

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en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

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en:embryonal nuclear cataract (disorder)

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en:epicanthal folds (89%)

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en:esotropia with accommodative compensation

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en:exotropia (severe cases)

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

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en:eyelid myoclonus

•

en:early cataracts

•

en:eye anomalies, variable

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en:foveal hyperpigmentation

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en:fused eyes (1 family)

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en:gliosis of optic nerve

•

en:globe retraction and deviation on adduction

•

en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

•

en:high flash visual evoked potentials (vep)

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:dysconjugate gaze

•

en:choroidal vessels visible

•

en:conjunctivitis, recurrent

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

•

en:congenital eye disorder

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:downslanting palpebral fissures (rare)

•

en:decreased lacrimation

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

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en:deep-seated eyes

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en:diffuse pigment epithelial disturbances

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en:distichiasis (double row of eyelashes, 1 family)

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en:districhiasis

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en:downslanting eyebrows

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en:sparse to absent eyelashes

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en:amblyopia (1 patient)

•

en:straight eyebrows

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en:ophthalmoplegia, nonprogressive restrictive, bilateral or unilateral

•

en:nystagmus, pendular

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:nystagmus (1 patient)

•

en:nystagmus (type i)

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en:nystagmus in adult patients

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:optic atrophy

•

en:no retinopathy

•

en:optic atrophy (1 patient)

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en:optic dysplasia

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en:optic nerve hypoplasia

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en:optic pallor

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en:pale irides (45%)

•

en:peripheral retinal atrophy

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en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

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en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

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en:myopia, infantile

•

en:marked thickening of descemet membrane

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en:microblepharon

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:movement of visual image - finding

•

en:myopia, moderate to high

•

en:normal intraocular pressure

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:myopia (reported in 1 family)

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:night blindness, severe

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en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:pigmentary changes consistent with retinitis pigmentosa

•

en:pigmentation in retinal periphery

•

en:limbal stem cell deficiency

•

en:tortuous conjunctival vessels (1 family)

•

en:slanting of the palpebral fissure

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:small, sunken eyes

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:supranuclear gaze palsy, horizontal (type iiib)

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en:synophrys

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:vision loss, profound

•

en:vision usually normal

•

en:visual loss, progressive (in most patients)

•

en:vitreous hemorrhage

•

en:waxy optic disc (in some patients)

•

en:thickened upper eyelids

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:s-shaped eyelids

•

en:pigment clumping (in some patients)

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:poor or lack of visual contact (in some patients)

•

en:progressive juvenile macular dystrophy (onset 3-21 years)

•

en:ptosis (50%)

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:relative central scotoma

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:retinal microaneurysm

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:retinal thinning

•

en:long eyelashes

•

en:yellow lesions hypofluorescent on angiography

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:attenuation of retinal arterioles (in some patients)

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:avascular conjunctival cystic elevations (filtering blebs)

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:color blindness, blue

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:atrophic iris

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:vitreous hemorrhage (rare)

•

en:waxy appearance of optic disc

•

en:vitreous humor

•

en:anteriorly displaced eyes

•

en:other disorders of eye

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:absent eyelashes

•

en:absent optic nerve head

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:anisometropia

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:corneal abrasion

•

en:atrophic retina

•

en:corneal rupture

•

en:increased retinal vascularity

•

en:focal atrophy of choroid

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:high myopia, severe

•

en:hyperopia

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:iris color blue to brown

•

en:iris transillumination with pigment dispersion

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:juvenile cataract

•

en:kayser-fleischer ring

•

en:dacryocystitis

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:eyelid thickening

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:eccentric or ectopic pupils

•

en:decreased eye contact

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:double-ring sign of lens (in some patients)

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:edema of eyelid

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:entropion

•

en:epiphora, severe

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:exophthalmos, mild

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:pale optic nerves

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:paroxysmal involuntary eye movements

•

en:perimacular grayness

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:pigment clumping

•

en:poor eye contact

•

en:posterior lenticonus

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:ptosis

•

en:loss of peripheral visual fields (in some patients)

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:macular dysfunction, marked, on electroretinography

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:microsclerocornea

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:oculodigital sign of franceschetti

•

en:mild proptosis

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:nonspecific changes on electroretinogram in carrier females

•

en:nystagmus, moderate

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:observation of narrowing of palpebral fissure

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:stromal inflammatory infiltrate

•

en:subconjunctival epithelial cysts

•

en:tearing

•

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:strabismus, mild

•

en:white painless eye

•

en:orbitalis muscle

•

en:abnormal ocular motility

•

en:blindness all degrees/types

•

en:refractive error

•

en:pigment epithelium of eye

•

en:long eyebrows

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:retinal vein occlusion

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:retinal pigmentation anterior to boundary of the staphyloma in younger patients

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal thrombosis

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:slowed saccades

•

en:rounded palpebral fissures

•

en:saccades

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:serous retinal detachment

•

en:short palpebral fissures (1 patient)

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:skin photosensitivity

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:corneal reflex reduced

•

en:lipodermoid

•

en:bone spicule-like pigmentation

•

en:arched, sparse eyebrows

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:band keratopathy

•

en:bilateral decreased axial length

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:blue-green irides

•

en:bowman membrane absent

•

en:almond-shaped eyes

•

en:broad lateral eyebrow

•

en:cataract (alport syndrome with macrothrombocytopenia)

•

en:choroid atrophy (in some patients)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cloudy corneas

•

en:coloboma of the iris, inferior

•

en:congenital cataract

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:adduction palsy, usually bilateral

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:lens

•

en:uvea

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:abnormal eyebrows

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:absent canaliculi

•

en:absent eyebrow

•

en:absent iris pigment

•

en:absent ocular muscles

•

en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:achromatic retinal patches

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:hypertelorism (males and females)

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:iris pigment epithelial cyst

•

en:iris strands attached to schwalbe line bridging the iridocorneal angle

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:jerky smooth pursuit (in some patients)

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:juvenile zonular cataracts

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:keratoglobus

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:laterally placed eyebrows

•

en:lens instability (in some patients)

•

en:limited extraocular movements

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:gradual visual impairment

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:eyelashes wiry and disorganized

•

en:cortical blindness

•

en:decreased electroretinogram (erg) response

•

en:disc hemorrhage

•

en:dominance, ocular

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2 patients)

•

en:duane syndrome

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:eyelid infiltrates

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:eyelid myxoma

•

en:fine punctate lens opacities (in some patients)

•

en:flattened corneal topography

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:foveal thinning (in some patients)

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:swelling of eyelid

•

en:absence of eyebrows

•

en:periorbital fullness

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:optic neuropathy

•

en:pale optic nerves (rare)

•

en:partial-total absence of lower eyelashes

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:photophobia, severe

•

en:photophobia (rare)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:pinguecula

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:ocular muscle palsies

•

en:posterior polar cataract

•

en:minor photophobia

•

en:loss of vision (rare)

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:marked macular degeneration

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:megalocornea (wws)

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:mydriasis, congenital

•

en:ocular globe large

•

en:myopia, mild

•

en:myopia (1 family)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:normal palpebral fissures

•

en:no cataracts

•

en:ocular albinism (reported in 1 patient)

•

en:poor visual attention

•

en:progressive visual impairment, mild

•

en:limited vision

•

en:vascularizing keratitis

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:variable degree of angle closure

•

en:vertical gaze palsy

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:vitreal opacities

•

en:vitritis (rare)

•

en:weak extraocular muscles

•

en:white sclera

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:absent night vision

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:subtle foveal changes

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:reduced or extinguished electroretinography responses

•

en:retina-normal

•

en:retinal dysplasia (less common)

•

en:severe visual impairment

•

en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:strabismus (in brother)

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:long eyelashes (54%)

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:lid lag

•

en:corneal thinning

•

en:congenital epicanthus

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:corneal blisters (1 patient)

•

en:corneal clouding, progressive

•

en:corneal diameter increased

•

en:corneal irritation

•

en:cystoid macular edema

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:decreased central vision (later in course of disease)

•

en:deep, sunken eyes

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:congenital bilateral cataracts

•

en:coloboma of the eye

•

en:duane retraction syndrome (34%)

•

en:aphakic glaucoma

•

en:absent pupillary reaction

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:absent retinal pigment

•

en:altered visual acuity

•

en:anomalous optic disc

•

en:anterior uveitis

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:bilateral cataracts

•

en:blepharospasm may occur

•

en:blue sclera

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:cataract, adult-onset (punctate cortical)

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:dyschromatopsia

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:high-arched, dense eyebrows

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:hypertelorism

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hypertelorism (some)

•

en:hypopigmented and underdeveloped macula

•

en:increased axial globe length

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

•

en:intraretinal and subretinal fluid in cystic spaces with splitting of retina on oct

•

en:irregular nystagmus

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:lack of visual fixation

•

en:ectopia lentis (6%)

•

en:lacrimal mucocele

•

en:lens subluxation

•

en:head-eye lag

•

en:hypertropia (in some patients)

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:epicanthal folds (3/4 patients)

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:ectropion

•

en:esotropia with hypermetropia and strabismus (rare)

•

en:exophthalmos

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:exorbitism

•

en:eyelid myotonia

•

en:focal retinal infarction

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:fundus atrophy

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:glare - eye symptom

•

en:glaucoma secondary to lens subluxation or dislocation

•

en:amblyopia

•

en:structure of external axis of eyeball

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:absent corneal reflex response

•

en:abnormal visual pursuit

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:eyebrow

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:eye

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:lower eyelid

•

en:xanthoma

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:wide palpebral fissures (34%)

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:vertical gaze limitation

•

en:visual impairment (1 patient)

•

en:visual field decrease

•

en:vascular sheathing (in some patients)

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:anophthalmia (1 family)

•

en:coloboma (wws)

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:cerebral visual impairment

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:tortuous retinal vasculature

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:coloboma of the iris

•

en:coloboma of optic disc

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

•

en:cataract, laminar

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:broad nasal tip

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:blindness in infancy or very early childhood

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:axial myopia

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:thick eyelashes

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:photophobia, moderate

•

en:patchy iris atrophy

•

en:partial blindness (in some)

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:pigmentation of the sclera

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:night blindness by age 20 years

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:retinoblastoma

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:staring gaze

•

en:small eyelashes

•

en:short palpebral fissures (in 1/4 patients)

•

en:short eyelashes

•

en:severely reduced peripheral visual field

•

en:scleral thickening

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinal neovascularization

•

en:prominent epicanthal folds

•

en:retinal malformations (wws)

•

en:retinal hemangioma

•

en:retinal fold

•

en:retinal dystrophy (reported in 1 patient)

•

en:retinal dystrophy, congenital, nonprogressive

•

en:retinal dysplasia (1 patient)

•

en:punctate lenticular opacities

•

en:pseudoexophthalmos (rare)

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:conjunctival crystals

•

en:short palpebral fissures (2 patients)

•

en:corneal clouding (variable)

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:retinal hamartoma

•

en:reduced night vision

•

en:red-green color defect in many patients with deletion downstream of exon 30

•

en:ptosis (less common)

•

en:protuberant eyes

•

en:prominent eyes

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:poor fixation and following

•

en:photoreceptor layer thinned on optical coherence tomography (oct)

•

en:retinal pigment present

•

en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

•

en:peripheral vitreoretinal degeneration

•

en:parakeratosis

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:optic disc edema

•

en:ophthalmoplegia

•

en:open angle glaucoma

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:retinal tears (in some patients)

•

en:ocular pain, episodic

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:cavity of eyeball

•

en:vitreoretinopathy

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:visual disturbance

•

en:vertical gaze impairment

•

en:tonic upgaze

•

en:thin optic nerves

•

en:telecanthus

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:retinal vessel attenuation (in all but youngest patients)

•

en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

•

en:strong retention of foveal function

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:small, deep-set eyes

•

en:significantly decreased axial length

•

en:secondary glaucoma

•

en:rod dystrophy (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (late-onset)

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

•

en:nystagmus

•

en:corneal lipid deposit

•

en:flat-appearing iris

•

en:horizontal oval-shaped fovea (in some patients)

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:frontalis overaction, pronounced

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:fixation nystagmus

•

en:hyaline body

•

en:eyelid hooding

•

en:excessive tearing

•

en:dryness of eye

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:decreased visual acuity, rapidly progressive

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:horizontal saccades

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:myopia (in most patients)

•

en:myopia, apparent with age

•

en:microphthalmia (wws)

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:macular dystrophy

•

en:macrophthalmia (in some patients)

•

en:loss of peripheral vision in third and fourth decades of life

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:lack of ocular fixation (1 patient)

•

en:keratoconus (less common)

•

en:iris transillumination

•

en:iris rigidity

•

en:index myopia

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:night blindness (in some patients)

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Génériques

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en:optic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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