en:robertsonian translocation
Définitions
1. Translocation réciproque impliquant deux chromosomes, au cours de laquelle se produit l'échange d'un bras, vraisemblablement par un mécanisme de fission au niveau de la zone centromérique, suivi de fusion nommée fusion robertsonienne: c'est une mutation robertsonienne. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. La fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues. Les chromosomes impliqués dans les translocations robertsoniennes sont les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22.
