maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé
Nom, Nom féminin singulier, Gender:Fem, Number:Sing
Définitions
maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé : pathologie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des péroxysomes, entraînant une accumulation de métabolites toxiques en raison d'un déficit enzymatique généralisé. Cette maladie affecte divers organes et systèmes, provoquant des symptômes variés.
Les patients atteints de maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé peuvent présenter des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Le diagnostic précoce de la maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé est crucial pour la prise en charge et le traitement des symptômes.
Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé et développer de nouvelles thérapies.
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