1. Maladie autosomique récessive liée à un déficit congénital en glucose-6-phosphate, enzyme nécessaire à la glycogénolyse, se traduisant par la survenue, dans les premières années de la vie, de multiples manifestations cliniques: retard de développement, tendance à l'obésité, tableau de goutte précoce et sévère, avec hépatomégalie, hypoglycémie, hyperuricémie, hyperlipidémie et acidose métabolique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Affection caractérisée par une surcharge en glycogène soit de muscles squelettiques soit de plusieurs viscères, liée au déficit congénital d'un des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. [noun] (pathology) A metabolic disorder characterized by the inability to metabolize glycogen properly
