1. Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. L' ataxie télangiectasie , aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.
3. Trouble de la coordination
4. Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou à la marche, [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
