microdélétion 22q11.2 (syndrome de)
Définitions
microdélétion 22q11.2 (syndrome de) : anomalie chromosomique causée par la perte d'une petite portion du chromosome 22, souvent associée à divers troubles de développement et problèmes de santé.
Les enfants atteints du syndrome de microdélétion 22q11.2 peuvent présenter des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.
Ce syndrome est également lié à des malformations cardiaques congénitales, ce qui nécessite une surveillance médicale étroite.
Un diagnostic précoce du syndrome de microdélétion 22q11.2 peut améliorer les interventions thérapeutiques et le soutien aux familles.
