lysosomale alpha-glucosidase
Définitions
lysosomale alpha-glucosidase : enzyme lysosomale impliquée dans la dégradation des glucides complexes, notamment le glycogène, en glucose, jouant un rôle essentiel dans le métabolisme cellulaire.
Exemple 1 : La déficience en lysosomale alpha-glucosidase peut entraîner des troubles métaboliques graves, tels que la maladie de Pompe.
Exemple 2 : Des tests génétiques peuvent être réalisés pour détecter des mutations dans le gène responsable de la lysosomale alpha-glucosidase.
Exemple 3 : Les thérapies de remplacement enzymatique visent à compenser le manque de lysosomale alpha-glucosidase chez les patients atteints de maladies lysosomales.
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