déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase
Nom masculin singulier, Nom, Number:Sing, Gender:Mas
Définitions
Déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase : maladie génétique rare caractérisée par l'incapacité de l'organisme à dégrader le fructose, entraînant une accumulation toxique de fructose-1-phosphate dans le foie et d'autres tissus.
Les patients atteints de déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase doivent éviter les aliments contenant du fructose pour prévenir des complications graves.
Le diagnostic précoce du déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase est crucial pour gérer les symptômes et éviter des dommages hépatiques.
Les tests génétiques peuvent confirmer la présence d'un déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase chez les membres de la famille d'un patient symptomatique.
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