1. Nanisme harmonieux qui associe une agénésie septale (visible sur la tomodensitométrie crânienne avec élargissement de la tige pituitaire, dilatation des citernes suprasellaires et chiasmatique), des cheveux fins, un hypopituitarisme et une hypoplasie du nerf optique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Le syndrome de Kallmann (dénommé également syndrome de Kallmann-de Morsier ou dysplasie olfacto-génitale) est une affection rare (estimée à 1/10 000) qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (entre 5 et 10 hommes pour une femme).
3. Dysplasie olfactogénitale associant une petite taille, une retard mental, un retard pubertaire avec aménorrhée primaire, une anosmie pour les perceptions fines et une hypertension artérielle.. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Association d'une hypotrophie des glandes génitales avec infantilisme accompagnée, chez la fille, d'une aménorrhée primaire et, chez le garçon, d'un eunuchoïdisme hypogonadotrophique associés à une anosmie globale liée à l'aplasie des lobes olfactifs avec hypoplasie de l'hypothalamus antérieur complète ce syndrome. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. Hypoplasie congénitale du nerf optique avec agénésie du corps calleux et du septum pellucidum. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
