amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à l'x : maladie génétique caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones bulbaires et spinaux, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles, souvent observée chez les hommes en raison de son mode de transmission lié à l'X.
Cette maladie se manifeste généralement au cours de l'enfance, avec des symptômes tels que des difficultés à parler et à avaler.
Les patients atteints d'amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à l'x peuvent éprouver une perte de force dans les membres supérieurs et inférieurs.
Des études génétiques sont souvent réalisées pour diagnostiquer cette condition et pour informer les familles sur le risque de transmission.
