Diko : en:joint hyperlaxity

en:joint hyperlaxity

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en:shortened radii and ulnae

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en:sclerotic, irregular metaphyses (distal radii and ulnae, distal femurs, proximal fibulae)

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en:proximal tibial hypoplasia

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en:deformity of bone

•

en:fistulous osteolysis around joints

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en:hyperextensible joints, especially elbows and knees

•

en:knee contractures (in some patients)

•

en:metaphyseal spurs

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en:sloping epiphyses of the radii

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en:tetramelia

•

en:arthralgias (onset early school age)

•

en:dysharmonic delayed bone age

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en:joing laxity

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en:joint laxity (elbow, wrist, fingers)

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:long fibula

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en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:premature epiphyseal fusion

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en:asymmetric involvement

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en:hypoplastic pubic bone

•

en:neonatal femoral fractures

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en:decreased bone density (in some patients)

•

en:radioulnar synostosis (in some patients)

•

en:short, broad dumbbell-shaped tubular bones with irregular metaphyses

•

en:short, broad tubular bones

•

en:short, curved femora

•

en:vertebral column

•

en:short and broad diaphyses

•

en:abnormal femoral epiphyses with flat metaphyses

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en:ankle contracture

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en:bowed limbs (lower greater than upper limbs)

•

en:mesomelia, severe (arms only)

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:abnormal trabecular pattern

•

en:aplasia/hypoplasia of the ulna

•

en:arthrogryposis multiplex (in perinatal or congenital neuromuscular forms)

•

en:asymmetric short and severely deformed legs (in some patients)

•

en:bowed long bones (rare)

•

en:contractures, late-onset

•

en:cystic bone lesions

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en:irregular epiphyses (knee)

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:oligodactyly

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en:patellae dislocation/lateral displacement

•

en:rhomboidal shape of tibiae and fibulae

•

en:rickets, severe

•

en:severe osteoarthropathy

•

en:chondrocytes have large vacuoles of dilated rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:club-shaped distal femur

•

en:decreased elbow extension (in some patients)

•

en:osteoporosis, borderline (in some patients)

•

en:bowing of radius, marked

•

en:rachitic skeletal changes

•

en:dumbbell-shaped short long bones

•

en:generalized epiphyseal delay (infancy)

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:ulnar aplasia

•

en:subperiosteal erosions due to secondary hyperparathyroidism

•

en:ectopic calcification

•

en:radial aplasia

•

en:dysplastic tibia

•

en:ecchondromata (cartilaginous tumor projecting under periosteum)

•

en:limited range of motion in joints

•

en:long arm span

•

en:mesomelic arm shortening

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en:pain and swelling in ankles and wrists after stress or injury beginning around age 20 years

•

en:short, thick tibiae

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en:shoulder dislocation (in some patients)

•

en:abnormal metaphyseal vascular invasion

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en:bowed humerus

•

en:curvatures of the femur, tibia, fibula

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en:genu recurvatum

•

en:in-curving forearms

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en:irregular epiphyses

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en:monkey-wrench appearance of the femoral neck

•

en:polydactyly

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en:contracture of joint of multiple sites

•

en:aplasia/hypoplasia of the tibia

•

en:joint dislocations (elbow, knee, ankle)

•

en:joint laxity (hands and feet)

•

en:osteoarthritis of wrist

•

en:osteolysis

•

en:wide distal femoral metaphysis

•

en:ulnar shortening

•

en:laterally angulated tibia

•

en:modeling defects at the long bone diaphyses (in some patients)

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en:osteitis fibrosa cystica due to elevated parathyroid hormone (pth) (subset of patients)

•

en:progressive ectopic ossification of tendons and ligaments

•

en:short, curved humeri

•

en:short, mildly broad diaphyses

•

en:short, slender long bones

•

en:terminal transverse defects of humerus

•

en:centrifugal shortening of limbs

•

en:disproportionate prominence of the femoral medial condyle

•

en:distal femoral and proximal tibial cup-shaped epiphyses

•

en:hemiatrophy

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en:knobby, rounded ends of femora and radii

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en:painful swellings of the long bones, acute, recurrent attacks

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en:ramer ladda syndrome

•

en:hypoplastic tibia (rare)

•

en:tibial agenesis (in some patients)

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en:osteochondritis dissecans

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en:unilateral skeletal asymmetry (arm and leg) in symptomatic carrier females

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en:radiography shows porotic changes

•

en:prominent deltoid tuberosities

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en:short thighs

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en:set of lower extremities

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en:flexion contracture - elbow

•

en:avascular necrosis of the capital femoral epiphysis

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en:abrupt transition from cartilage to bone

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en:femoral bowing

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en:abnormal modeling, onset before focal disease (humerus, radius, ulna, tibia)

•

en:joint mobility increased (in some patients)

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:osteochondrodysplasia

•

en:rickets (in approximately 33% of patients)

•

en:bony dysplasia

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en:dense long bones

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en:a thin seal of bone at the chondroosseous junction

•

en:joint contractures (less common)

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en:short, thick diaphyses

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en:joint deformities (may develop over time)

•

en:surface region of limb

•

en:short broad tibia

•

en:tibial shortening

•

en:osteopenic shafts of long bones

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en:multiple fractures of extremities

•

en:micromelic short limbs

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en:limb hypertrophy

•

en:proximal joint contractures

•

en:oligoarthritis (in some patients)

•

en:premature central epiphyso-metaphyseal fusion

•

en:pathologic fracture

•

en:patchy sclerotic changes to the long bones

•

en:low trabecular bone volume see on bone biopsy

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en:osteolysis of radii

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en:osteochondromatosis (knee)

•

en:mild epiphyseal irregularities

•

en:occasional femoral bowing

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en:no osteoarthritic symptoms

•

en:no anomalies of upper limbs

•

en:mild hypermobility and ligamentous laxity at knee and ankle

•

en:micromelia (especially lower limbs)

•

en:metatarsus adductus

•

en:madelung-like forearm deformities

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en:resistance of bone to fractures

•

en:pseudofractures (adult-onset)

•

en:entire limb

•

en:rhizomelic arm shortening

•

en:thick growth arrest lines

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en:arthrogryposis (rare)

•

en:arthritis, chronic inflammatory (in some patients)

•

en:arthralgias (hips, knees)

•

en:acroosteolysis

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en:nervous structure of limb

•

en:limited elbow extension

•

en:upper limb dystonia

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en:tibial bowing, especially at ankle

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en:tendonitis

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en:rhizomelic limb shortening (35%)

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en:small, irregular distal femoral epiphyses

•

en:slender diaphysis

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en:short ulnae

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en:short arm

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en:short, bowed femur

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en:severely shortened humeri

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en:rickets of the lower limbs

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en:rhizomelic shortening of the upper limbs (in 2/4 patients)

•

en:lower leg mesomelia

•

en:hyperelastic knee joints

•

en:laxity of ligament

•

en:arthrogryposis

•

en:contractures (variable)

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en:clubfoot

•

en:chondrocytes showed large lamellar dilatations of rough endoplasmic reticulum on electron microscopy

•

en:bowing of the long bones

•

en:bifid thumb

•

en:axillary webbing

•

en:arthrogryposis (in some patients)

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en:arthritis (large joints, small joint, or central axial skeleton)

•

en:delayed epiphyseal ossification

•

en:arthritis, gouty

•

en:arthralgia (hands, feet, ankles, and knees)

•

en:aplastic-hypoplastic radius

•

en:ankylosis of the elbow joint

•

en:advanced bone age (in some patients)

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en:acromial dimples

•

en:absent or hypoplastic radii

•

en:arthropathy (onset third-fourth decade)

•

en:delayed bone age (2 to 3 years) during childhood

•

en:diaphyseal medullary stenosis

•

en:large ossification centers

•

en:intrauterine fractures of long bones and clavicles

•

en:large joint dislocations (especially knees)

•

en:lack of bone modeling

•

en:joint hypermobility (rare)

•

en:joint contractures (small and large joints affected)

•

en:irregular femoral epiphysis

•

en:irregular areas of radiolucency in metaphyses

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:hypoplastic and irregular tibial epiphyses

•

en:distal joint contractures, lower limbs

•

en:hypoplastic, rounded middle phalanges

•

en:hypoplasia of bony condyles of knees

•

en:hypermobility of elbow and knee joints

•

en:fractures (in some patients)

•

en:flexion contracture

•

en:flat femoral condyles

•

en:fat pads anterior to calcanei

•

en:epiphyseal flattening

•

en:arthrogryposis multiplex in severe cases

•

en:dislocations, recurrent (rare)

•

en:bifid femur (some)

•

en:osteomyelitis

•

en:pathologic fracture due to focal lytic defects

•

en:painless fractures due to injury

•

en:painful swellings in tendons

•

en:ovoid tibia, shorter than the fibula (rare)

•

en:outward ulnar bowing

•

en:osteoporosis (classic feature)

•

en:osteopenia (reported in 2 patients)

•

en:normal bone age

•

en:pseudarthrosis

•

en:moderate limitation of elbow extension

•

en:mild radial bowing

•

en:mildly flattened distal femoral epiphyses

•

en:marked undertubulation of long bones

•

en:marked delay in bone age

•

en:madelung deformity

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:long bone deformity

•

en:wrist sign

•

en:pseudoosteoarthritis

•

en:limited joint flexion

•

en:small, irregular capital femoral epiphyses

•

en:bone-within-bone appearance

•

en:triphalangeal thumb

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en:traumatic dislocation of joint of wrist

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en:tetra-amelia autosomal recessive

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en:talipes cavus

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en:swollen knee region

•

en:subluxation of knee joint

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en:slight ankle varus deformity

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en:radiohumeral synostosis of elbow

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en:short proximal arms

•

en:severe limb shortening

•

en:severe bone pain

•

en:sandal gap

•

en:rhizomelic shortening of the long bones, particularly the upper limbs

•

en:rhizomelic shortening (especially lower limbs)

•

en:rhizomelic limbs

•

en:restricted joint mobility (shoulders, elbows, hips)

•

en:limited shoulder movement

•

en:precocious arthrosis

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en:limitations of joint function

•

en:contractures (in those with early onset)

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en:disproportionate shortening of the tibia

•

en:dislocation

•

en:diminished joint mobility at elbows, knees, and hips

•

en:diaphyseal bowing (radius, ulnae, tibiae, fibula)

•

en:delayed epiphyseal ossification (early)

•

en:deformity of the distal extremity of the humerus

•

en:cortical bone erosion (especially proximal femora)

•

en:contracture of elbow

•

en:congenital hypoplasia of fibula

•

en:distal limb contractures

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en:cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses (distal femora, proximal and distal tibiae)

•

en:chronic joint pain

•

en:characteristic metaphyseal radiolucency

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en:camurati-engelmann syndrome

•

en:bowing of the radius and ulna (in one patient)

•

en:bowed, short tibiae

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en:lacunar bone lesions (in some patients)

•

en:bone cysts (50%)

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en:distal joint contractures

•

en:dappling greater in ulna than radius and fibula greater than tibia

•

en:dysostosis multiplex (type ii, all types)

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en:hypoplastic/absent/deformed radius

•

en:knee joint ankylosis

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en:joint swelling

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en:joint stiffness

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en:joint laxity (hip, knee, shoulder, wrist, fingers)

•

en:joint immobility

•

en:joint contractures (with age)

•

en:irregular metaphyseal ossification

•

en:increased bone density, mild-moderate (skull, spine, long bones)

•

en:juvenile rheumatoid arthritis

•

en:hypoplasia of lower limb

•

en:genu valgum (rare)

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:flexion deformities over affected bones

•

en:fibular hypoplasia

•

en:enlarged, poorly modeled metaphyses (distal humeri, proximal radii, and proximal ulnae)

•

en:hemihypotrophy of lower limb

•

en:early onset osteoarthritis

•

en:ovoid tibia shorter than fibula

•

en:osteopenia in early infancy

•

en:osteopenia periarticular

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en:prominent joints (in older children)

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en:patellae present bilaterally

•

en:premature osteoarthritis

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en:narrow diaphyses

•

en:prominent knees

•

en:ossification defects (2 patients)

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en:micromelia

•

en:multiple prenatal fractures

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en:monodactyly (some)

•

en:mild osteopenia in childhood (in some patients)

•

en:metaphyseal sclerosis

•

en:metaphyseal hypostosis

•

en:metaphyseal flaring and irregularity (especially proximal femora and proximal humeri)

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:metaphyseal abnormalities of distal radius and ulna

•

en:radial hypoplasia

•

en:radial-ulnar anomalies

•

en:vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses (distal radii and ulnae, femoral necks)

•

en:radioulnar synostosis

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia

•

en:limited pronation

•

en:varus deformity of humeral neck

•

en:varus/valgus knee deformity

•

en:ulnar duplication

•

en:ulnae, relatively short (childhood)

•

en:torrance type - hypercellular resting cartilage, large cells, normal growth plate

•

en:thick long bones of the extremities

•

en:tall stature

•

en:small dysplastic epiphysis of distal radius

•

en:restricted range of movement in some joints (rare)

•

en:simple bone cyst

•

en:short limbs (in some patients)

•

en:shortening or bowing of humeri

•

en:shortened legs

•

en:short, curved forearms

•

en:severe multiple joint contractures

•

en:sclerotic metaphyseal changes

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:long bone pseudofractures (hypophosphatasia only)

•

en:anterior bowing of diaphyses of tibiae

•

en:limb deformation (rare)

•

en:congenital joint contracture (elbow and knees)

•

en:epiphyseal calcification

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:distal radial epiphyseal osteolysis

•

en:diaphyseal cortical thickening

•

en:decreased range of knee movement

•

en:decreased bone density

•

en:contracture of wrist joint

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en:contracture, shoulder

•

en:compression fractures (in homozygotes)

•

en:extension of elbows

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:calcific tendinopathy of wrists (in some patients)

•

en:brachydactyly, type e1

•

en:bone density below reference range

•

en:bilateral humeral hypoplasia

•

en:bifid distal humerus

•

en:arachnodactyly

•

en:absence of radius and ulna

•

en:erlenmeyer-flask appearance of femur and tibia

•

en:femoral bowing present at birth, straightening with time

•

en:limb

•

en:hypoplasia of proximal fibula

•

en:joint laxity

•

en:joint hypermobility (in some patients)

•

en:joint contractures (elbows and knees)

•

en:irregular metaphyseal endplates

•

en:increased susceptibility to fractures

•

en:increased bone density

•

en:hypoplastic/absent/deformed ulna

•

en:hypoplasia of the bones of the upper limbs and wrists

•

en:gracile diaphyses

•

en:fibular duplication

•

en:genu valgum (present at 1 year)

•

en:genu valgum, varum, and recurvatum

•

en:gene valgum

•

en:generalized osteosclerosis

•

en:frequent fractures

•

en:flowing hyperostosis of bone cortex

•

en:flexion contracture of the knee

•

en:fibular overgrowth

•

en:widened, irregular, sclerotic metaphyses (humeri, radii, ulnae, femoral neck)

•

en:zeugopodial duplication, symmetrical

•

en:vascular structure of limb

•

en:moderately deforming osteogenesis imperfecta

•

en:proximal medial tibial osteochondromas

•

en:prenatal fractures (in some patients)

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:peripheral enthesitis

•

en:paget disease (in 50% of patients)

•

en:osteosclerosis

•

en:osteopenia, mild to moderate

•

en:osteogenesis defect

•

en:mild bone deformities

•

en:radial aplasia (reported in 1 patient)

•

en:mild, lateral femoral bowing

•

en:mesomelia

•

en:lytic cystic lesions in appendicular bones (occurs after puberty)

•

en:long ulna

•

en:long bones have thin cortices

•

en:limited elbow supination (37%)

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:leg pain

•

en:proximal radio-ulnar synostosis

•

en:radial head subluxation (rare)

•

en:lack of bone modeling with wide distal metaphyses of femora (in some patients)

•

en:slender extremities

•

en:bone and/or joint structure of limb

•

en:arm

•

en:upper limb defects

•

en:uniformly dense skeleton

•

en:thumb absent

•

en:susceptibility to fracture

•

en:striation of the metaphyses

•

en:slight widening of the distal femoral metaphyses

•

en:shoulder dislocation

•

en:radioulnar synostosis (reported in 1 patient)

•

en:short limbs, relative

•

en:short humeri with proximal clubbing and distal tapering

•

en:short arms, especially in the proximal part

•

en:short, thick tubular bone, with broad metaphyses and flattened, irregular epiphyses

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:severe micromelia

•

en:rounded areas of trabecular loss (juxta-articular, metaphyseal, diaphyseal, early stage)

•

en:recurrent joint dislocation

•

en:large joint laxity

•

en:wide metaphyses with lateral spurs

•

en:joint limitation

•

en:bone dysplasia (in some patients)

•

en:constricting bands around extremities at birth

•

en:congenital genu varum

•

en:club-shaped humeri with early proximal epiphyseal ossification

•

en:calcium pyrophosphate arthropathy (hypophosphatasia only)

•

en:broad tibial metaphyses

•

en:broad, severely shortened ulna

•

en:bowing of upper extremities

•

en:bone pain (in some patients)

•

en:bone anomalies (rare)

•

en:contractures develop with age

•

en:bilateral, often asymmetric involvement of femora

•

en:arthrogryposis (6%)

•

en:anterior bowing of long bones

•

en:ankle sprain

•

en:absent patella (finding)

•

en:absence of exostoses

•

en:aberrant patellae

•

en:joint hyperlaxity (infancy)

•

en:contractures (elbows, wrists, knees, ankles)

•

en:20-30 degree extension deficit of knees and elbows

•

en:cortical thickening of long bones (female)

•

en:generalized thinning of tubular bones

•

en:increased long bone fracture rate (75% of patients)

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:increased fracture rate

•

en:increased carrying angle

•

en:hypermobility of all joints

•

en:hyperextensible elbows

•

en:genu valgum (in one patient)

•

en:hyperextensibility at wrists

•

en:generalized osteopenia

•

en:erlenmeyer flask defect

•

en:distal contractures

•

en:fractures (rare)

•

en:elbow synostosis

•

en:dumbbell widening of long bone metaphyses, especially femurs and humeri

•

en:externally rotated/abducted legs

•

en:flared femurs and humeri

•

en:flared metaphysis

•

en:decreased range of elbow movement

•

en:mildly flared irregular metaphyses

•

en:osteoarthritis

•

en:ochronotic arthropathy

•

en:multiple epiphyseal dysplasia

•

en:multicentric ossification of proximal humeral epiphyses

•

en:mild metaphyseal irregularities (upper femurs and distal tibiae)

•

en:mild bowing of humeri and femora

•

en:joint laxity (except elbow)

•

en:metaphyseal chondrodysplasia of long bones

•

en:mesomelia of upper and lower limbs

•

en:malaligned elbows and wrists

•

en:limited knee flexion/extension

•

en:limited forearm rotation

•

en:limited elbow flexion

•

en:lateral displacement of the femoral head

•

en:lateral deviation of tibiae (1 family)

•

en:joint limitations

•

en:osteoarthritis (onset 30-40 years)

•

en:polyarticular arthritis

•

en:osteochondritis dessecans of the shoulders, elbows, and knees

•

en:proximal radial head dislocation

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:short, dumbbell femur

•

en:schwannoma

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:reduced joint mobility

•

en:radial shortening

•

en:radial head dislocation (rare)

•

en:proximal widening of ulna

•

en:progressive flexion contractures

•

en:osteopathia striata

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:phocomelia

•

en:periosteal elevation

•

en:periarticular calcification (in some patients)

•

en:patellar hypoplasia, bilateral (in some patients)

•

en:pail in the knees

•

en:osteopenic long bones

•

en:osteopenia

•

en:joint dislocation

•

en:dumbbell femurs

•

en:jaw lesions show fibroblasts in fibrous stromal tissue

•

en:broad, irregular metaphyses

•

en:contractures over affected bones

•

en:contractures, progressive, severe

•

en:congenital hypoplasia of femur

•

en:cone-shaped epiphysis

•

en:cone-shaped epiphyses (proximal and distal tibia)

•

en:camptodactyly with ulnar deviation

•

en:calcified patellae

•

en:bohomoletz bone (ectopic bone at distal end of humerus)

•

en:disappearance of stippling in first year of life

•

en:arthropathy, progressive

•

en:arthrogryposis multiplex congenita may occur

•

en:arthritis

•

en:aplasia/hypoplasia of the fibula

•

en:amputation of distal tibial diaphyses

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en:absent styloid processes

•

en:absence or reduction in length of humerus, radius, or ulna

•

en:abnormal tibial epiphyses

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en:cortical remodeling

•

en:dumbbell-shaped metaphyses

•

en:increased laxity of ankles

•

en:generalized osteoporosis (in some patients)

•

en:hypoplastic or absent epiphyses

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:hyperlaxity of small joints

•

en:hemihypertrophy

•

en:hammertoes (in some patients)

•

en:granulomatous synovitis

•

en:short, thickened tubular bones

•

en:flattened epiphyses around knee joint

•

en:dysostosis multiplex, mild (in some patients)

•

en:flattened, enlarged epiphyses

•

en:flared metaphyses (especially distal femora and humeri)

•

en:fixed elbow flexion (birth)

•

en:fibrous dysplasia (especially tibia)

•

en:femurs mildly bowed

•

en:enlarged metaphyses (in some patients)

•

en:dysplasia of proximal humerus (in one patient)

•

en:dysplasia of distal humerus (in one patient)

•

en:short, mildly curved tibia

•

en:joint mobility decreased (rare)

•

en:slightly short long bones

•

en:metaphyseal rarefaction

•

en:poorly mineralized bones

•

en:overgrown long bones

•

en:osteopathia striata (linear striations of long bone diametaphyses, only in females)

•

en:osteolysis, multifocal sterile

•

en:osteoarthritis, knee

•

en:multiple fractures

•

en:metaphyseal sclerosis, mild (in 1 of 2 sibs)

•

en:metaphyseal abnormalities of distal and proximal femurs

•

en:radial anomalies

•

en:medullary stenosis of tubular bones

•

en:limited movements of the knee joints (in some patients)

•

en:internal notch of femoral head

•

en:hypoplastic ischia

•

en:hypoplastic and irregular femoral epiphyses

•

en:hypoplastic/aplastic ulnae

•

en:hypoplasia of the capital femoral epiphysis

•

en:hyperlaxity

•

en:progressive shortening of ulna in first year

•

en:radioulnar abnormalities (in some patients)

•

en:hand

•

en:thin bony cortex

•

en:small, flattened irregular epiphyses

•

en:widened proximal metaphyses of the femur and tibia

•

en:wave-like defects of tibial corticalis (alternating hyperostosis and thinning)

•

en:varying degree of multiple fractures

•

en:ulnar deviation of the wrist

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:thin limbs with prominent joints

•

en:tetraphocomelia

•

en:reduced elbow supination

•

en:small to absent fibula

•

en:small, secondary ossification centers (miniepiphyses)

•

en:skeletal deformities due to severe myopathy and hypotonia

•

en:short femora with proximal clubbing and distal tapering

•

en:short bowed radii

•

en:short, dumbbell appearance of long bones

•

en:sclerotic, widened metaphyses

•

en:relative overgrowth of fibula

•

en:hyperextensible joints (63%)

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:flat femurs with short metaphyses

•

en:anterior bowing of diaphyses of fibulae

•

en:bowed femora, mild

•

en:bone deformities, multiple

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:arrest of endochondral ring structures with persistence of circumferential growth

•

en:aplastic ulnae

•

en:aplasia/hypoplasia of the radius

•

en:aplasia/hypoplasia of the femur

•

en:advanced skeletal maturation

•

en:broad, cupped metaphyses

•

en:absence of long bones (rare)

•

en:abnormal gait (in some patients)

•

en:undertubulation of the diaphyses

•

en:underossified epiphyses

•

en:trident acetabular roofs

•

en:syndactyly

•

en:subperiosteal ossification

•

en:flat capital femoral epiphysis

•

en:bowing of limbs due to multiple fractures

•

en:'french telephone receiver femurs'

•

en:broad femoral neck

•

en:distal shortening of limbs

•

en:flattening of the capitulum of the humerus

•

en:calcium pyrophsophate dihydrate (cppd) crystal deposition (knee, symphysis pubis, wrist)

•

en:flattened femoral epiphysis

•

en:fibula longer than tibia

•

en:femoral deformity

•

en:epiphyseal streaking

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:exostoses in juxtaepiphyseal regions of long bones

•

en:distal joint laxity

•

en:congenital bone fusions

•

en:distal femoral bifurcation (rare)

•

en:dislocated knees (rare)

•

en:club-shaped proximal femurs (infancy)

•

en:deformity of limb

•

en:deformed limbs

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:congenital clinodactyly

•

en:osteoporosis (rare)

•

en:normally developed fibula

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:meniscal lesions

•

en:marked bilateral angulation of the proximal femur

•

en:loss of movement in the knees

•

en:knee pain

•

en:limited knee extension

•

en:lateral bowing distal tibiae

•

en:joint contractures, onset school age (shoulder, ankle)

•

en:joint stiffness, progressive

•

en:joint laxity, severe

•

en:patellar dislocation

•

en:joint hypermobility

•

en:partial fusion of proximal row of carpal bones

•

en:shortening of the tibia

•

en:polyarticular villonodular synovitis (knees, ankles, wrists, elbows - in some patients)

•

en:posterior cortical thickening of fibulae

•

en:posterior subluxation of radial head

•

en:proximal radioulnar dislocation

•

en:radial bowing

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:short, broad ulna

•

en:short, curved ulna

•

en:short long bones, especially femurs and humeri

•

en:small, irregular patellae

•

en:small epiphyses

•

en:sparse bone trabeculae

•

en:spondylarthropathies

•

en:increased density of long bones

•

en:strudwick syndrome

•

en:internal cortical thickening

•

en:bowing of upper extremity long bones (in some patients)

•

en:inability to supinate forearm

•

en:club-shaped femora

•

en:tendon calcification (knee, lateral ligament and quadriceps)

•

en:'spurs' in midshaft of ulna and fibula

•

en:absent anterior cruciate ligament bilaterally (in some patients)

•

en:anterior radial head dislocation

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:asymmetric shortening of long bones (radius, fibula, tibia)

•

en:avascular necrosis of the hip (2 patients)

•

en:bone crises

•

en:bone cysts filled with necrotic, fatty material

•

en:bone deformities resulting from untreated fractures

•

en:bone fragmentation at tendinous insertions

•

en:bone pain

•

en:bowed, short lower extremities

•

en:broad femoral metaphyses

•

en:complete amputation of distal humeral epiphyses

•

en:hypermobility of small joints

•

en:epiphyseal dysplasia

•

en:genu recurvatum (1 family)

•

en:flattened proximal radial epiphyses

•

en:flared, cupped metaphyses

•

en:fetal akinesia deformation sequence

•

en:femoral epiphyseal dysgenesis

•

en:exostosis

•

en:elevated bone mass

•

en:congenital bowing of the long bones (lower extremity greater than upper extremity)

•

en:ectopic periarticular calcified masses, painful (hip, elbow, shoulder)

•

en:dislocated radial head (anteriorly and laterally)

•

en:dense longitudinal metaphyseal striations (distal femur, radius, and ulna)

•

en:decreased bone growth of affected limbs

•

en:coxa valga (in some patients)

•

en:cortical thinning (late stage)

•

en:subluxation of elbow joint

•

en:absent proximal radial epiphyses

•

en:terminal transverse defects, asymmetric

•

en:short, broad long bone diaphyses

•

en:mesomelic/rhizomelic limb shortening

•

en:metaphyseal fractures (in homozygotes)

•

en:mild humeral shortening

•

en:mild joint contractures with sparing of the elbows

•

en:mild metaphyseal irregularities (distal femoral, proximal tibiae, proximal humeri, distal radii, distal ulnae)

•

en:mixed regions of osteosclerosis and osteolysis

•

en:narrow medullary cavities

•

en:normal patella

•

en:osteoplasty of femur, shortening

•

en:patellar subluxation

•

en:proximal humeral metaphyseal irregularity

•

en:recurrent dislocation of the patellofemoral joint

•

en:rickets in children

•

en:short, bent long bones

•

en:short, thick long bones

•

en:knee webbing

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:kabuki syndrome 2

•

en:tibial hypoplasia

•

en:extremity part

•

en:widened epiphyses

•

en:unusual upper limb position (elbow and wrist flexion)

•

en:undertubulation of the long bones of the legs

•

en:tumoral calcinosis

•

en:shortening of lower extremities

•

en:torsion of femur

•

en:tibial-fibula synostoses

•

en:thin diaphyses

•

en:slipping of multiple epiphyses

•

en:short long bones (rhizomelic shortening)

•

en:short extremities

•

en:long bone overgrowth (dolichostenomelia)

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:knee joint valgus deformity

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:ulnar hypoplasia (some)

•

en:upper extremity phocomelia

•

en:upper limb rhizomelia

•

en:synovial structure of limb

•

en:abnormal humerus

•

en:abnormal ossification centers

•

en:accelerated bone age after puberty

•

en:arthrogryoposis multiplex (in some patients)

•

en:bilateral humeral fractures

•

en:bowing of upper limb

•

en:contractures (in more severe early-onset cases)

•

en:contractures of the large joints

•

en:contracture of tendo achilles

•

en:asymmetric radial dysplasia

•

en:cysts in patella and ends of long bones

•

en:fixed extension deformity of knees

•

en:joint dislocations, congenital or in young adult (knee, hip, shoulder)

•

en:diaphyseal shortness

•

en:hypoplastic fibula (rare)

•

en:hypoplasia involving bones of the upper limbs

•

en:hyperostosis

•

en:flat, irregular femoral epiphyses

•

en:intermittent sterile, pauciarticular, peripheral erosive arthritis (elbow, knee, ankle)

•

en:femur fracture

•

en:dysplasia of glenoid (in one patient)

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:double layered patella

•

en:joint hypermobility (large and small joints)

•

en:elbow, knee, shoulder contractures

•

en:elevated shoulder joints

•

en:long limbs

•

en:mesomelic leg shortening

•

en:mildly shortened ulna

•

en:long bones have wide, flared metaphyses with decreased density

•

en:osteoarthritis, progressive

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:prominent ulnar styloid process

•

en:osteopoikilosis ('spotted bones') typically located in epiphyses and metaphyses of long bones, wrist, foot, ankle, pelvis, and scapula

•

en:osteoporosis (70% of patients)

•

en:osteoporosis (in some patients)

•

en:oval or triangular-shaped tibia

•

en:patellar subluxation (1 family)

•

en:periosteal new bone formation

•

en:mri of achilles tendon shows diffuse enlargement of the tendon, multiple hypersignal areas in t(1)- and t(2)-weighted images

•

en:truncated ulnar styloid process

•

en:pyle metaphyseal dysplasia

•

en:small joint laxity (especially hands and elbows)

•

en:unfused olecranon

•

en:local bony overgrowth

•

en:tibial torsion

•

en:thin long bone diaphyses

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

•

en:stiff gait

•

en:small, flat irregularly ossified epiphyses

•

en:recurrent joint dislocations (shoulder, patella, temporomandibular joints)

•

en:slender limbs

•

en:skeletal dysplasia

•

en:short gastrocnemius

•

en:short, dumbbell-shaped humeri

•

en:severe contractures of all joints, proximal and distal

•

en:semiflexed rigid limbs

•

en:long, flared metaphyses

•

en:erlenmeyer flask deformity of the femurs

•

en:limitation of joint mobility

•

en:dyostosis multiplex

•

en:abnormal cartilage ossification (nose, pinnae, larynx, epiglottis, trachea, bronchial rings, costochondral junctions)

•

en:accelerated skeletal maturation (bone age of 4 at birth)

•

en:aplastic tibiae

•

en:bowed extremities

•

en:bowing of ulna, marked

•

en:broad tubular bones

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:contractures (in a subset of patients)

•

en:cortical hyperostosis

•

en:cystic lesions of metaphyses

•

en:decreased subischial leg length with normal sitting height

•

en:delayed bone age

•

en:delayed bone age (in male and female patients)

•

en:dumbbell-shaped femurs (newborn)

•

en:endosteal and exosteal osteomas

•

en:limb reduction, especially distally (acromesomelia)

•

en:enlargement of the wrists

•

en:flattened epiphysis of the lower tibia

•

en:forearm undergrowth

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:generalized shortening of the long bones

•

en:gout

•

en:hemarthrosis

•

en:hemimelia

•

en:hypomelia (more severe in upper limbs)

•

en:increased bone mineral density (in some patients)

•

en:infective arthritis

•

en:irregular metaphyses (childhood)

•

en:joint enlargement (knee, elbow, wrist)

•

en:knee and ankle contractures

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:tibia longer than fibula

•

en:absent or hypoplastic patellae (in some patients)

•

en:rhizomelic (upper extremities greater than lower extremities)

•

en:mild mesomelia

•

en:neurogenic joint degeneration

•

en:obliteration of medullary cavity seen on radiography

•

en:ochronotic pigmentation of fibrous tissues including cartilage, tendons, ligaments

•

en:osteopenia (in some patients)

•

en:osteopenic epiphyses

•

en:patchy osteosclerosis

•

en:patellar hypoplasia

•

en:patella aplasia-hypoplasia

•

en:predisposition to fracture

•

en:prominent joints

•

en:prominent periosteum

•

en:radial hypoplasia (1 patient)

•

en:recurrent subluxation of joint

•

en:sclerosis

•

en:mesomelic limb shortening (80%)

•

en:shortened fibula

•

en:shortening of upper extremities

•

en:shoulder stiff

•

en:spondyloepimetaphyseal disorder

•

en:straight femurs

•

en:subluxation

•

en:synovial cyst

•

en:upper limb mesomelic shortening

•

en:vertical striations of metaphyses

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

arthrite infectieuse

•

arthropathie

•

goût

•

en:ankylosis

•

en:metaphyseal widening with spurs

•

en:spontaneous fracture (in older children)

•

en:mesomelia (100%)

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:aplastic fibulae

•

en:low cortical volumetric bone density (in male patient)

•

en:arthropathy

•

en:avascular necrosis of the hip (seen in recessive form)

•

en:bipartite trochlea

•

en:bone fractures (at birth and postnatal)

•

en:bulbous metaphyses

•

en:club-shaped distal femur (adulthood)

•

en:complete loss of trabecular pattern (late stage)

•

en:cortical hyperostosis of long bones

•

en:dystrophic calcification

•

en:elbow hypermobility

•

en:elbow laxity

•

en:enchondromata (cartilaginous tumor growing from interior of bone)

•

en:calcific tendinopathy of shoulders (in some patients)

•

en:epiphyseal stippling (hips, distal and proximal humeri, proximal and distal femora, distal fibulae, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:irregular mushroomed metaphyses

•

en:limited pronation/supination of forearm

•

en:loss of movement in the elbows

•

en:femora bent in lateral-convex position

•

en:limited elbow and hip extension

•

en:limb bowing

•

en:knee flexion

•

en:joint hyperflexibility

•

en:hypoplastic epiphyses

•

en:humeroradial fusion

•

en:hip joint varus deformity - observation

•

en:granulomatous arthritis

•

en:genu varum

•

en:generalized sclerosis

•

en:frog-leg positioning of the legs

•

en:thin cortex bone

•

en:autoimmune arthritis

•

en:synovial tissue biopsy shows polymorphonuclear infiltrate without presence of immunoglobulin or complement deposits

•

en:tibia, anterolateral bowing

•

en:tibial aplasia and/or hypoplasia

•

en:ulna, proximal bowing

•

en:wide and long femoral necks

•

en:wide metaphyses (rare)

•

en:absent ossification of proximal tibial, and distal femoral epiphysis

•

en:dense diaphyses

•

en:brachydactyly

•

en:contractures, proximal, progressive (shoulders and hips, present at birth)

•

en:contractures of the joints of the lower limbs

•

en:crumpled long bones

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:delayed bone age (1 patient)

•

en:diaphyseal incurving (in some patients)

•

en:dysplastic patella

•

en:enlarged knee joints

•

en:short long bones on prenatal ultrasound

•

en:enlarged metaphyses

•

en:swollen elbows

•

en:osteosclerosis (lesions mainly affect diaphyses of long bones, hands, feet, and pelvis although epiphyses may also be affected)

•

en:short legs, especially in the proximal part

•

en:progressive osteopenia

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:matrix degeneration with large aggregated collagen fibers

•

en:metaphyseal flaring (distal femora, proximal tibiae)

•

en:metaphyseal irregularity

•

en:mild-moderate skeletal deformity

•

en:multiple fractures after minor trauma

•

en:normal radii

•

en:osteoarthritis (hips, knees, shoulders, wrists, hands)

•

en:progressive leg bowing

•

en:proximal fibular overgrowth

•

en:short femoral neck

•

en:radioulnar diastasis

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:rhizomelia

•

en:severe generalized osteoporosis

•

en:short, bowed radius

•

en:short, broad femurs

•

en:short, thick fibulae

•

en:short, thin fibulae

•

en:shortened upper limbs

•

en:short deformed femurs

•

en:epiphyseal deformities of tubular bones

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:expanded diaphyses

•

en:severely adducted lower limbs

•

en:osteoarthritis (back, hip, knee)

•

en:osteoarthritis of ankle

•

en:osteoporosis

•

en:patellar aplasia

•

en:patellar hypoplasia or aplasia (in some patients)

•

en:pathologic fractures (hypophosphatasia only)

•

en:pulled elbow

•

en:repeated fractures

•

en:secondary ossification center

•

en:short, broad, bowed long bones

•

en:micromelia (1 patient)

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:short 4th metacarpal

•

en:short distal phalanx of the thumb

•

en:short metacarpal

•

en:small, flattened epiphyses

•

en:small, flat epiphyses (distal radius)

•

en:stippled epiphyses

•

en:thickened cortices

•

en:wide diaphyseal medullary cavities

•

luxation

•

en:narrowing of medullary canal

•

en:microcamptomelia (camptomicromelia)

•

en:extension contractures of knees

•

en:hypoplastic or absent patella (60-90%)

•

en:fetal akinesia sequence (in some patients)

•

en:flattened humeral heads

•

en:foot

•

en:forearm reduction defects

•

en:fracture

•

en:fractures of the long bones

•

en:genu valgu

•

en:hypoplasia of the femoral heads (1 patient)

•

en:hypoplastic distal humeri

•

en:hypoplastic trabecular bone

•

en:metaphyseal irregularities (distal femora, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:ipsilateral epiphyseal stippling

•

en:irregular shallow acetabular roofs

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:joint stiffness (in some patients)

•

en:knee dislocation

•

en:lateral displacement of patellae

•

en:leg length discrepancy (in some patients)

•

en:macrodactyly

•

en:megaepiphyses (late)

•

en:metaphyseal defects (in some patients)

•

en:marrow infarctions

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Génériques

[F] [H]

›

en:joint

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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