1. Élimination dans les urines de prophyrine, c'est-à-dire de pigments pyrroliques, intermédiaires de la biosynthèse de l'hème de l'hémoglobine. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Médecine) Synonyme de porphyurie.
3. La porphyrinurie est le terme médical qui désigne l'excrétion pathologique de porphyrines dans les urines. Chez un sujet sain on peut trouver une concentration de porphyrines totales qui varie de 8 µg à 149 µg par 24 heures pour un homme et de 3 µg à 78 µg par 24 heures pour une femme. Une élévation au-dessus de ces normales est souvent un indicateur de pathologie comme une porphyrie, une intoxication par le plomb, une insuffisance hépatique ou encore une anémie de type aplastique ou hémolytique. La prise de médicaments porphyrinogènes comme les barbituriques, les sulfamides, les oestrogènes, les amphétamines et la théophylline, par exemple, est un facteur qui augmente l'excrétion des porphyrines. Les porphyrines donnent une coloration rouge porto à l'urine qui est particulière aux porphyries et constitue un élément important de diagnostic de la maladie. La coloration peut apparaître ou être accentuée par une exposition aux rayons ultra-violets.
4. Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l'hème.
6. Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. (Médecine) Présence, dans l'urine qui devient rouge-violacé, de porphyrines, en cas de porphyrie.
8. Porphyrie érythropoiétique congénitale, forme exceptionnelle et la plus grave des porphyries, transmise sur le mode autosomique dominant récessif. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
