1. Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples . [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Maladie) Synonyme de syndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Délétion terminale du bras court du chromosome 1 provoquant une dysmorphie crâniofaciale, des anomalies des extrémités, une hypotonie avec retard psychomoteur, une épilepsie et des troubles du comportement. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie crâniofaciale, une petite taille et des anomalies des extrémités lié à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 18 (18p-) et due, dans un tiers des cas, à une translocation parentale. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. absence ou délétion partielle d'un des chromosomes 15. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Délétion partielle du bras long du chromosome 13, région 13q14, caractérisée morphologiquement par un profil de type
7. (Biochimie) Monomère de glucide.
Le gulose est un aldohexose sucre. Il s'agit d'un monosaccharide non naturel qui existe sous la forme de sirops au goût sucré. (Wikipédia, Gulose)
8. Unité élémentaire glucidique non hydrolysable dont le type est le glucose. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
9. D-glucose : ose
10. (Biochimie) Composé chimique de formule brute générale CHO, formé d'une chaîne d'atomes de carbone portant chacun une fonction alcool (-OH), sauf un qui porte une fonction carbonyle (-CO-).
Les deux oses les plus connus sont le glucose et le fructose.
11. (Chimie) Nom générique donné aux substances organiques non hydrolysables possédant un groupe réducteur, aldéhyde ou cétone, et plus de deux fonctions alcooliques. On les divise en trioses, tétroses, pentoses, hexoses et heptoses? suivant qu'ils renferment 3, 4, 5, 6 ou 7? atomes de carbone. On les distingues aussi en aldoses et cétoses suivant qu'ils ont des fonctions aldéhydes ou cétoniques.
