Diko : en:no retinitis pigmentosa

en:no retinitis pigmentosa

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Langue:anglais

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umls:C1832396

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1000

en:visual impairment (50-70% of patients)

•

en:normal or reduced responses on electroretinography

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:bowman membrane absent

•

en:cataracts (less common)

•

en:congenital cataract

•

en:cortical punctate or pulverulent opacities (in carrier females)

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:night blindness onset during teen years

•

en:hypertelorism (in brother)

•

en:phthisical globe

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:preserved rod function

•

en:exotropia (less common)

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:focal atrophy of choroid

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:palpebronasal fold

•

en:sparing of far periphery

•

en:scarred macula

•

en:retinal ischemia

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:electroretinogram abnormal

•

en:lacrimal duct obstruction (in some patients)

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:exudative maculopathy

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:partial blindness (in some)

•

en:laterally placed eyebrows

•

en:dull-appearing central foveal reflex (rare)

•

en:temporal optic nerve pallor

•

en:horizontal oval-shaped fovea (in some patients)

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:laterally curved eyebrow

•

en:saccadic visual pursuit

•

en:retinal telangiectasia

•

en:ptosis, mild

•

en:microphthalmia (some)

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:lacrimal duct defect

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:chronic tearing

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:abnormal sensation in eye

•

en:tearing

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:strabismus (10%)

•

en:retinal vessel attenuation (in all but youngest patients)

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:photoreceptor layer thinned on optical coherence tomography (oct)

•

en:prominent eyes

•

en:optic pallor

•

en:iris rigidity

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:lens opacity (rare)

•

en:poor eye contact

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:megalocornea (in some patients)

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:eye discharge

•

en:irregular macular reflex (in some patients)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:eyelid myoclonus

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:anterior lenticonus

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:aphakic glaucoma

•

en:vitreal opacities

•

en:significantly decreased axial length

•

en:s-curved lower eyelids

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:myopia (less common)

•

en:ectropion (in some patients)

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:cavity of eyeball

•

en:cyclopia (5%)

•

en:congenital strabismus

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:macular granularity (in some patients)

•

en:posterior subcapsular cataract (rare)

•

en:poor visual fixation

•

en:peau d'orange retinal changes (yellow-mottled retinal hyperpigmentation)

•

en:nystagmus (type i)

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:increased axial length

•

en:horner syndrome

•

en:fine iris processes extending to schwalbe line for 360 degrees

•

en:blepharophimosis (36%)

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

en:lack of fixation

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:dermoid cyst

•

en:hypoplasia of optic disc

•

en:lack of visual fixation

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:both eyes

•

en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:attenuated arteries

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:reduced or abolished electroretinogram (erg)

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:enlarged globes

•

en:downslanting palpebral fissures (rare)

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:anterior eye defects

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:dacryocystitis

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:medial palpebral commissure

•

en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

•

en:strong retention of foveal function

•

en:preserved negative component (a-wave) on electroretinography

•

en:retinal calcification

•

en:no other ocular defects

•

en:no cataracts

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:long eyelashes in irregular rows

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:floaters, flashing lights, visual field cuts

•

en:optic nerve glioma

•

en:mild proptosis

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:impaired visual fields

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:blue-green irides

•

en:anterior uveitis (predominant)

•

en:absent miebomian glands

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:photophobia, moderate

•

en:long, straight eyelashes

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:dyschromatopsia

•

en:canal of schlemm

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:iris hypoperfusion resulting from degenerated stromal vessels

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:ptosis (rare)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:blepharospasm may occur

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

•

en:adhesions of iris

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:night blindness beginning in early childhood

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:iridocyclitis

•

en:full eyebrows

•

en:endothelial changes resembling lunar craters (in carrier females and some affected males)

•

en:cataract, marner type

•

en:vision impairment, progressive

•

en:uveal effusion (rare)

•

en:edematous eyelids

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:translucent iris

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:chorioectopia

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:deep-set eyes (1 patient)

•

en:deformed pupils

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:strabismus (15% of adults)

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:pigmentary changes in retina, including mottling and clumping

•

en:periorbital swelling

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:paroxysmal involuntary eye movements

•

en:pigment clumping

•

en:pigmentary retinopathy (variable)

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:polycoria

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:poor smooth pursuit

•

en:poor visual pursuit

•

en:microsclerocornea

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:palsy of conjugate gaze

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:mild vision impairment

•

en:morning glory disc anomaly (1 family)

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:nystagmus, rotary

•

en:ocular globe large

•

en:ocular pain, episodic

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:optic atrophy (chronic phase)

•

en:optic disc small

•

en:punctate lenticular opacities

•

en:sunken eyes

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:uncontrolled eye movements

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:upward displacement of the globes

•

en:vertical gaze limitation

•

en:very poor corneal healing

•

en:vision limited to detection of hand motion

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:synophrys, mild

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:wave-shaped palpebral fissures

•

en:waxy appearance of optic disc

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:white eyebrow

•

en:thin, long eyebrows

•

en:marked hypertelorism

•

en:reduced upgaze

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:retinal malformations (wws)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:retinal pigmentation

•

en:retinal vein occlusion

•

en:retina abnormality

•

en:retinopathy (1 patient)

•

en:salmon spots

•

en:stye

•

en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:severely reduced focal macular electroretinogram

•

en:skin photosensitivity

•

en:slow, delayed pupillary light reflex

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:smooth pursuit abnormalities

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:microcornea (in some patients)

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:band keratopathy

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:blindness

•

en:blindness (wws)

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium (in some patients)

•

en:central scotomas

•

en:atrophic changes of central macula (in some patients)

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

en:choroidal dystrophy (in most patients)

•

en:clinically 'silent' nystagmus evident on eye movement recording in carrier females

•

en:coloboma, choreoretinal

•

en:coloboma of the eyelid

•

en:compression of optic nerve

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:asymmetry of intraocular pressure

•

en:congenital anomaly of iris

•

en:absence of exophthalmos

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:ocular muscle

•

en:sclera

•

en:eyelids (symptom)

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:abnormal pursuit

•

en:absence of foveal avascularity

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:absent eyebrow

•

en:absent or abnormal eyelids

•

en:altered vertical eye movements

•

en:amblyopia (1 patient)

•

en:anterior chamber depth increased

•

en:arrested retinal development

•

en:congenital ankyloblepharon

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:macular degeneration (in some patients)

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:impaired corneal reflex

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:internal strabismus

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:keratoconus (in some patients)

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:hypertelorism or telecanthus

•

en:lid lipodermoid

•

en:ligneous conjunctivitis

•

en:limited extraocular movements

•

en:lipodermoid

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:congenital stapes ankylosis

•

en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:dark iris color

•

en:difficulties with light adaptation

•

en:diminished or extinguished responses on electroretinography

•

en:diplopias, intermittent

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:gaze limitation

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:eye anomalies, variable

•

en:failure to fixate on objects

•

en:flattened corneal topography

•

en:focal retinal edema

•

en:foveal atrophy (in some patients)

•

en:ciliary body

•

en:colors indistinguishable

•

en:eye

•

en:optic nerve atrophy (in some patients)

•

en:nystagmus, mild

•

en:nystagmus, moderate

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:ophthalmoparesis, progressive, external

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:optic neuropathy

•

en:nuclear cataract

•

en:periorbital fullness

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:pigmentary changes consistent with retinitis pigmentosa

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:posterior lens luxation (rare)

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:posterior synechiae, diffuse

•

en:moth-eaten appearance of fovea (in some patients)

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:macular striae

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:microcornea (2 of 5 patients)

•

en:miosis disorder

•

en:movement of visual image - finding

•

en:normal color vision

•

en:multifocal yellow-white geographic, solid, choriodal lesions along the retinal vascular arcades

•

en:myopia, apparent with age

•

en:myopia, mild

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:myopia of variable severity

•

en:narrowed vessels

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:posterior polar cataract

•

en:progressive cone degeneration (in some patients)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:vision loss, progressive, during childhood or adolescence

•

en:subtle foveal changes

•

en:telecanthus

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:vascularizing keratitis

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:sparse eyelashes, more severe in lower lashes (in some patients)

•

en:visual impairment, progressive, starting early childhood

•

en:white sclera

•

en:white to gray sclerae

•

en:conjunctival sac

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:orbit

•

en:spherophakia

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:pseudoglioma

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:redness of the conjunctivae

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:reduced peripheral vision

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:short palpebral fissure

•

en:restricted eye movement

•

en:retinal degeneration (in some patients)

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:saccadic movements

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:secondary glaucoma

•

en:lower eyelid epiblepharon

•

en:visual field defect

•

en:loss of periorbital fat

•

en:cataract, adult-onset (punctate cortical)

•

en:blindness in infancy or very early childhood

•

en:blue sclerae (rare)

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:blurred vision

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:blindness (in some patients)

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:central retinal vessel vascular tortuosity (acute phase)

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:congenital absence of tears

•

en:blindness by age 2

•

en:blepharitis

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:loss of eye contact

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:age-related macular degeneration

•

en:albinotic optic disc

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:axial myopia

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:anisometropia

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:apparent hypertelorism

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:arterial attenuation

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:congenital ankyloblepharon filiforme

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:hypotelorism (19%)

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:increased corneal thickness

•

en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

•

en:iridodonesis

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:iris transillumination with pigment dispersion

•

en:keratoconjunctivitis

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:lacrimal mucocele

•

en:long, curly dark upper eyelashes (in some patients)

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:decreased iris pigment

•

en:high myopia, severe

•

en:large optic discs

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:decreased visual acuity, adult-onset

•

en:eyelid hooding

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:loss of central vision between ages 25-30 years

•

en:electroretinography (erg) shows decreased amplitudes

•

en:exotropia, secondary

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:exotropia (females)

•

en:exudative retinopathy

•

en:esotropia (in some patients)

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:emmetropia

•

en:macular pigmentary changes

•

en:normal vision (females)

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:photophobia (infancy)

•

en:phacodonesis

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:peripheral traction retinal detachment (middle age)

•

en:panuveitis (rare)

•

en:owl's eyes (paired hyperpigmented spots)

•

en:orbital mass

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:nystagmus in adult patients

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:nondetectable scotopic electroretinogram with relative preservation of photopic and pattern elements in younger patients

•

en:loss of inner segment/outer segment junction in the parafoveal area on ocular coherence tomography (in some patients)

•

en:nonaxial myopia

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:macular hypoplasia (rare)

•

en:mosaic corneal dystrophy ('shagreen')

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:microcornea

•

en:microangiopathic telangiectasia

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:short eyelashes

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:fear of eye disease

•

en:irregular pursuit

•

en:exogenous intraocular fluid

•

en:iris

•

en:optic disc

•

en:lacrimal apparatus

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:well-defined eyebrows

•

en:vitreous attachment at the disc

•

en:visual field decrease

•

en:thick choroid

•

en:strabismus, mild

•

en:stargardt disease

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:progressive external ophthalmoplegia (1 patient)

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:retinal arterial macroaneurysms, multiple, developing at sites of beading

•

en:retinal pigmentation anterior to boundary of the staphyloma in younger patients

•

en:sclerocornea (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:retinomas (translucent, grayish retinal mass protruding into the vitreous)

•

en:scant-absent eyelashes

•

en:scant eyebrows

•

en:schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:lack of visual contact

•

en:decreased visual acuity in fourth decade of life

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:coloboma of choroid

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:chorioretinal dystrophy

•

en:chorioretinopathy (in some patients)

•

en:cloudy corneas

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:conjunctivitis

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:decreased lacrimation

•

en:cataract

•

en:brushfield spots

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:absent ocular muscles

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:manual

•

en:conjunctiva

•

en:pupil

•

en:limited ocular function

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:anomalous extraocular muscles

•

en:broad bushy eyebrows

•

en:anophthalmos

•

en:anterior cortical cataract

•

en:bilateral nuclear cataract, congenital

•

en:bilateral ptosis

•

en:blepharophimosis

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:decreased visual acuity

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:high flash visual evoked potentials (vep)

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:hyperopia, high

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:hypesthetic cornea

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:hypotelorism (in some patients)

•

en:impaired night vision

•

en:impaired ocular adduction

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

•

en:downslanting eyebrows

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:enophthalmos

•

en:epicanthal folds (1 patient)

•

en:exophthalmos, bilateral

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

en:granular fundus

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:fundus dystrophy

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:gradual visual impairment

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:sparse eyelashes

•

en:eyebrow

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:photophobia, severe

•

en:persistent fetal hyaloid vasculature

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:progressive ptosis

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:lipidemia retinalis

•

en:macular dystrophy

•

en:macular pigment migration

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:marked macular degeneration

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:myopic conus (in some patients)

•

en:normal palpebral fissures

•

en:normal visual acuity

•

en:no cherry red spots

•

en:no retinal degeneration

•

en:no visual attention

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:thick eyebrows (in some patients)

•

en:thick eyelids

•

en:tractional retinal detachment

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:stellate pattern of iris

•

en:white dots throughout retina

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:orbital fat body

•

en:posterior chamber of the eye

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:small eyes

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:ptosis (less common)

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:reduced scotopic responses on electroretinography

•

en:restrictive partial ophthalmoplegia

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal dystrophy (rare)

•

en:ring scotoma (early)

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:saccade initiation failure

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:sees haloes around lights

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:slightly or moderately attenuated vessels

•

en:limbitis

•

en:retinal vasculopathy

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:cone and rod responses borderline or nondetectable on electroretinography (erg) by the second decade of life

•

en:cataract, complete (in some patients)

•

en:cataracts (rare)

•

en:central cataracts

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:congenital cataracts (1 family)

•

en:congenital ectopic lens

•

en:congenital retinal fold

•

en:convergence insufficiencies

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:corneal neovascularization (rare)

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:abnormal lens suspensory ligament

•

en:abnormal visual pursuit

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:absent corneal reflex response

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:blepharospasm

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:altered visual acuity

•

en:angioid streaks

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:arcus senilis

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:corneal lipid deposit

•

en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:dark choroid (rare)

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:hooded eyelids

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:intraretinal splitting

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:impaired smooth pursuit

•

en:index myopia

•

en:intraocular pressure rise

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:exorbitism

•

en:early glaucoma

•

en:fundus examination normal at birth

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:electroretinogram normal

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:dryness of eye

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:fundi show dilated blood vessels with corkscrew-like tortuosity

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:broad nasal tip

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:absent retinal pigment

•

en:anterior uveitis

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:aniridia (3%)

•

en:angle-closure glaucoma (in some patients)

•

en:albinoid fundi

•

en:achromatopsia

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:abducens palsy

•

en:infectious conjunctivitis

•

en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:corneal diameter increased

•

en:cataracts, formation may be reversible with early dietary management

•

en:congenital epicanthus

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:structure of anterior pole of eye

•

en:deep, sunken eyes

•

en:cystoid macular edema

•

en:cutaneolacrimal fistulae

•

en:cortical cataract

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:congenital blindness

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:color vision disturbance in protan, deutan, and tritan axes

•

en:color blindness, red-green

•

en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:coloboma of optic disc

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:choroidal fold

•

en:retina

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:retinal depigmentation

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:posterior embryotoxon (in some patients)

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

•

en:pigmentation of the sclera

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:patchy iris atrophy

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:optic disc pallor (in some patients)

•

en:optic disc dysplasia

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:vision impairment from infancy

•

en:small eyelashes

•

en:vertical ocular movements are usually preserved

•

en:tonic pupil

•

en:thick ropy lattice lines in the corneal stroma

•

en:thick eyelashes

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:straight eyebrows

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:sparse medial eyebrows

•

en:small pale optic discs

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:retinal thrombosis

•

en:slowed saccades

•

en:slightly eccentric pupils (in some patients)

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:severe loss of vision

•

en:severe ectropion

•

en:see-saw eye winking

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:saccades

•

en:retinopathy (rare)

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:pupillary reflex sluggish

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:s-shaped eyelids

•

en:retinal microaneurysm

•

en:retina-normal

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:shallow orbits

•

en:punctate keratitis

•

en:pronounced eyebrows

•

en:progressive central vision toss

•

en:presenile cataract

•

en:poor visual fixation (1 patient)

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:poor visual attention

•

en:poor response to light (in some patients)

•

en:poor fixation and following

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:some patients may be asymptomatic

•

en:phthisis bulbi (rare)

•

en:upward slant of palpebral fissure

•

en:orbicularis oculi

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:widened inner canthal distance

•

en:wide-eye appearance

•

en:visual impairment

•

en:visual field restriction

•

en:visual field constriction

•

en:visual disturbance

•

en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

•

en:upward-slanted palpebral fissures (68%)

•

en:sparse lower eyelashes

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:tonic upgaze

•

en:thickened, anteverted eyelid

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:staring

•

en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:distichiasis

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:hyaline body

•

en:horizontal saccades

•

en:high intraocular pressure (reported in 1 family)

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:eyelid thickening

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:episodic loss of vision

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:double-ring sign of lens (in some patients)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:night blindness, congenital stationary

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:pallid optic disc

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:normal to near-normal visual acuity in carrier females (20/30-20/20)

•

en:normal sclerae

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:neovascularization

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:myopia, progressive severe

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:macular retinal folds

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:keratoconus

•

en:iris color blue to brown

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

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Génériques

[F] [H]

›

* en:no

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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