Diko : en:deposits above the rpe on spectral-domain optical coherence tomography

en:deposits above the rpe on spectral-domain optical coherence tomography

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Langue:anglais

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umls:C4229288

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1000

en:vitreoretinal degeneration

•

en:achromatic retinal patches

•

en:thick, long eyelashes

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:congenital lamellar cataract

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:dryness of eye

•

en:macular ectopia

•

en:miosis disorder

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:posterior lenticonus

•

en:progressive visual impairment, mild

•

en:pseudopapilledema

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:alacrima - hypolacrimation, severe

•

en:nonaxial myopia

•

en:atrophic retina

•

en:rounded palpebral fissures

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:macular scarring (cicatricial amd)

•

en:jerky smooth pursuit (in some patients)

•

en:extinguished responses to almost all stimuli on electroretinography

•

en:cortical blindness (1 patient)

•

en:bone-spicule pigmentation in mid-periphery

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:ocular surface fluorescein staining (in some patients)

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:obliteration of peripheral retinal blood vessels (in some patients)

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:keratopathy

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:infantile cataract (in some patients)

•

en:inability to raise eyes above horizontal midline

•

en:cataracts (1 family)

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:diplopias, intermittent

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:corneal keloid

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:retinal vascular tortuosity (in some patients)

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:congenital cataract (1 patient)

•

en:rod-cone dystrophy (rare)

•

en:macular heterotopia

•

en:thinning of ganglion cell layer on oct

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:severely reduced fundus autofluorescence

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:polycoria

•

en:peripheral vitreoretinal degeneration

•

en:normal electroretinography

•

en:sclerocornea

•

en:large, prominent eyebrow

•

en:exophthalmos

•

en:corneal edema

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:cerebellar oculomotor disturbance

•

en:albinotic optic disc

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:macrophthalmus

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:low to low-normal values seen on electrooculogram

•

en:photophobia

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:fundus dystrophy

•

en:lack of visual fixation

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:eyebrows wiry and disorganized

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:cyclopia (5%)

•

en:concentric constriction of visual fields (in some patients)

•

en:bone spicules in peripheral fundus

•

en:absent electroretinogram response (2 patients)

•

en:abnormality of the optic nerve

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:strabismus

•

en:ring scotoma (early)

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:limbal stem cell insufficiency

•

en:strabismus (less common)

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:retinoschisis

•

en:retinal vasculopathy

•

en:progressive visual deterioration (in some patients)

•

en:progressive external ophthalmoplegia (1 patient)

•

en:macula clear in early stages

•

en:macular dystrophy (rare)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:vitreous humor

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:uveal melanoma

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:absent pupillary reaction

•

en:brittle and sparse eyebrows

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:epicanthal folds, mild

•

en:limited vision

•

en:stellate cataract

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:relatively large eyes

•

en:prominent eyes

•

en:ocular pain, episodic

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:heterochromia iridis

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:corneal abrasion

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:cornea

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:visual impairment

•

en:ectropion

•

en:wrinkling of inner limiting membrane

•

en:underdeveloped supraorbital ridges

•

en:retina-normal

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:protan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:optic disc pallor, moderate

•

en:impaired visual fields

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:congenital euryblepharon

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:absent lateral one-third of eyebrow

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:cavity of eyeball

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:hypotelorism (1 patient)

•

en:poor visual pursuit

•

en:optic nerve atrophy (rare)

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:loss of foveal reflex (rare)

•

en:inferiorly displaced orbits (in some patients)

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:hypermetropic refraction progressing to myopic

•

en:epicanthal folds (patient b)

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:unilateral hypertropia

•

en:transparent iris

•

en:aphakia, congenital primary

•

en:vertical ocular movements are usually preserved

•

en:optic pallor

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinitis

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:poor mydriasis

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:nystagmus (females)

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:night blindness, congenital stationary

•

en:episodic loss of vision

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:normal lacrimation

•

en:myopia (in most patients)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:multilayering of corneal endothelium

•

en:keratoconjunctivitis

•

en:lateral flaring of eyebrows (in some patients)

•

en:high myopia, severe

•

en:decreased or absent foveal reflex (rare)

•

en:blue-green irides

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:abnormal eye movements (in some patients)

•

en:deformed pupils

•

en:vision loss, monocular

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:lacrimal duct obstruction (in some patients)

•

en:cloudy corneas

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:steep corneas

•

en:preservation of macula

•

en:macular striae

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:infra-orbital crease

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:fundus coloboma

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:corneal diameter, normal

•

en:congenital cataract (males)

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:preserved rod function

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:pigmentary retinopathy (reported in 1 patient)

•

en:peripheral visual field loss

•

en:peripapillary atrophy (in some patients)

•

en:pale optic nerve head

•

en:infective conjunctivitis

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:corneal clouding (variable)

•

en:convergence insufficiencies

•

en:bull's eye maculae

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:altered vertical eye movements

•

en:scotomas, paracentral

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:severely reduced to nonrecordable electroretinograms

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:nystagmus (may be permanent in 50% of patients)

•

en:loss of macular reflex progressing to bull's eye lesion

•

en:laterally curved eyebrow

•

en:infantile nystagmus

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:electronegative scotopic waveform response to bright flashes on erg

•

en:macular hemorrhage (in some patients)

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:central retinal pigment epithelium changes

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:bilateral epicanthal folds

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:vitreous degeneration (rare)

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:congenital cataract, dense white

•

en:hypertropia

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:palsy of conjugate gaze

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:ocular abnormalities often persist between attacks

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:limited extraocular movements (in some patients)

•

en:defects in all axes of color vision

•

en:glaucoma

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:difficulty with color discrimination (in some patients)

•

en:bone spicule pigmentation of retina (in some patients)

•

en:anterior and posterior wavefront higher-order aberrations

•

en:abducens nerve diseases

•

en:visual acuity ranging from perception of light to 20/100

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:electroretinography responses nondetectable (in most patients)

•

en:structure of sinus venosus of sclera

•

en:saccadic intrusions

•

en:atrophic changes of central macula (in some patients)

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:visual abnormalities

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:stellate pattern of iris

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:rod responses above lower limit in most patients on electroretinography

•

en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:pigmentation of the outer white part of the eyeball

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:open eye

•

en:optic atrophy (chronic phase)

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:optic disc pallor (less common)

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:patchy iris atrophy

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:peripapillary hemorrhage

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:pigmentary retinopathy (in some patients)

•

en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:poorly developed crypts

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:long eyebrows (in some patients)

•

en:macular hypoplasia

•

en:marginal corneal dystrophy

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:microblepharon

•

en:myopic conus (in some patients)

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:narrowed vessels

•

en:nonrecordable responses on electroretinography

•

en:normal responses on electroretinography

•

en:normal scotopic (rod) responses on electroretinography (erg)

•

en:normal visual acuity

•

en:no corneal opacities

•

en:no visual attention

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:small pale optic discs

•

en:progressive central vision loss

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:strabismus (type ii)

•

en:stretched-appearing retinal vessels, especially temporally

•

en:thickened upper eyelids

•

en:type 2 vitreous phenotype (irregularly thickened fiber bundles throughout vitreous cavity)

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:severely attenuated vessels

•

en:visual fields moderately to severely restricted

•

en:visual field defects (rare)

•

en:visual problems (in some patients)

•

en:well-demarcated areas of macular atrophy

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:yellow or grey discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

•

en:upper eyelid structure

•

en:severe constriction of visual fields

•

en:sclerocornea (rare)

•

en:progressive ptosis

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:proptosis (1 patient)

•

en:ptosis (less common)

•

en:reduced or extinguished electroretinographic responses

•

en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:relative central scotoma on kinetic field testing, progressive

•

en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

•

en:retinal dysplasia

•

en:scleral ring around optic nerve (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinitis pigmentosa, progressive

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:saccadic pursuit (in some patients)

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:sclerae blue at birth but normal by 1 year of age

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:cataract, subcapsular and central

•

en:bilateral decreased axial length

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:bright blue irides

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:butterfly surrounded by hypopigmentation (in some patients)

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:avascularity of peripheral retina

•

en:central islands of vision only (late)

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:choioretinal atrophy

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:beaten copper appearance on retroillumination

•

en:attenuation of retinal vessels, progressive

•

en:congenital epicanthus

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:right eye

•

en:eye foreign bodies

•

en:visual floaters/spots

•

en:left eye structure

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:abnormal eyebrows

•

en:abnormal retinal vessels

•

en:abnormal visual evoked responses (vep)

•

en:absence of foveal pit

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:absence of ptosis

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:absent night vision

•

en:absent tears

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:congenital absence of tears

•

en:corneal edema (in some patients)

•

en:irregular eyebrows

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:fine lamellar white opacities on slit lamp exam in carrier females

•

en:floaters, flashing lights, visual field cuts

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:fundoscopy normal

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:glare - eye symptom

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:hypopigmented and underdeveloped macula

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:iridodonesis (in some patients)

•

en:iris stromal atrophy

•

en:exudative maculopathy

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:cortical blindness (patient a)

•

en:districhiasis

•

en:cortical punctate or pulverulent opacities (in carrier females)

•

en:cystic maculopathy

•

en:decreased best corrected visual acuity (in some patients)

•

en:decreased iris pigment

•

en:decreased pericentral vision

•

en:dermoid cyst

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:dilution of color of iris

•

en:downslanting eyebrows

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:dyschromatopsia

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:dysmetric saccades

•

en:epicanthal folds (89%)

•

en:episodic ptosis

•

en:vitreous body structure

•

en:exposure keratoconjunctivitis

•

en:ciliary body

•

en:optic pit (rare)

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

•

en:pigmentary changes in retina, including mottling and clumping

•

en:peau d'orange retinal changes (yellow-mottled retinal hyperpigmentation)

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:periorbital swelling

•

en:peripheral traction retinal detachment (middle age)

•

en:photophobia, severe (rare)

•

en:phthisical globe

•

en:phthisis bulbi (rare)

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:pallid optic disc

•

en:poor fixation

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:posterior subcapsular cataracts (onset in second or third decade)

•

en:preserved negative component (a-wave) on electroretinography

•

en:progressive cone degeneration (in some patients)

•

en:protuberant eyes

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:ptosis, mild

•

en:parakeratosis

•

en:pain

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:narrowed vasculature

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:morning glory disc appearance (in some patients)

•

en:multiple drusen of variable size

•

en:myopia (in some patients)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:no retinopathy

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:ocular colobomas (rare)

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:ocular telangiectasia

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:microphthalmia or clinical anophthalmia

•

en:upward gaze paralysis

•

en:small, deep-set eyes

•

en:square wave jerks

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:thick eyelashes

•

en:thin, sparse eyelashes

•

en:translucent iris

•

en:unspecified visual loss

•

en:vascularizing keratitis

•

en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

•

en:vertical gaze impairment

•

en:vision loss, of gradual onset, within the first decade of life

•

en:visual impairment, progressive (family a)

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:vitreoretinal traction

•

en:y-shaped sutural cataract (in some patients)

•

en:optic disk

•

en:abnormality of the cornea

•

en:shallow orbits

•

en:severely reduced rod responses on electroretinography (in some patients)

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:punctate lenticular opacities

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:reduced or abolished electroretinogram (erg)

•

en:reduced or absent visual evoked potentials

•

en:reduced visual acuity

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:restricted visual fields

•

en:retinal deposits (rare)

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:retinal dystrophy, adult-onset

•

en:retinal dystrophy (rare)

•

en:retinal exudates, progressive (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal thinning

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:s-shaped blepharoptosis

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:microphakia

•

en:cerebral visual impairment (family a)

•

en:cataract, anterior polar (in some patients)

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:cataract, laminar

•

en:cataracts, postnatal

•

en:cataracts (in most patients)

•

en:cataract (28%)

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:cherry-red spot in half the patients

•

en:blindness secondary to glaucoma

•

en:choroidal vessels visible

•

en:choroidoretinal degeneration (1 patient)

•

en:chronic tearing

•

en:clear cornea

•

en:coloboma-like optic discs (1 patient)

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:coloboma of iris

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:blindness (rare)

•

en:corneal dystrophy

•

en:amblyopia

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:absent iris pigment

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

en:anterior and posterior corneal backscatter

•

en:anterior chamber angle open with grade iii-iv gonioscopy

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:aphakic glaucoma

•

en:arched eyebrows (rare)

•

en:avascularity of far peripheral retina, especially temporally

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:blindness (in some patients)

•

en:congenital myopia

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:corneal epithelial microcysts with episodic fluorescein uptake

•

en:iris atrophy (in some patients)

•

en:glaucoma (rare)

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:horizontal saccades

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:increased interocular distance (not ocular hypertelorism)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:iridocorneal adhesions (in some patients)

•

en:iris colobomata, bilateral

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:iris hypopigmentation

•

en:lacrimal duct defect

•

en:long eyelashes (45%)

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:loss of eye contact

•

en:loss of vision (34%)

•

en:corneal reflex absent

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:macular hypoautofluorescence on wide-field images

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:downbeat nystagmus

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:fullness around the eyes

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:difficulty reading

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:diffuse pigment mottling in peripheral retina

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:edema of upper eyelid

•

en:endothelial changes resembling lunar craters (in carrier females and some affected males)

•

en:epiretinal membrane

•

en:esotropia (in some patients)

•

en:exotropia (females)

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:partial blindness (in some)

•

en:optic disk drusen

•

en:optic nerve edema, chronic

•

en:optic nerve glioma

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:pale blue sclerae (10% of the cases)

•

en:panuveitis (rare)

•

en:phthisis (rare)

•

en:perimacular hyperautofluorescence

•

en:peripapillary chorioretinal atrophy, progressive

•

en:photophobia, severe

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:pigment clumping (in some patients)

•

en:polycoria (rare)

•

en:poor response to light (in some patients)

•

en:poor visual attention

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:ocular globe large

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:neurotrophic keratitis

•

en:microphthalmia, posterior (nanophthalmos)

•

en:microphthalmia (wws)

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:moth-eaten appearance of fovea (in some patients)

•

en:multiple cilioretinal arteries radiating from disk margin

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

en:ophthalmoparesis, progressive, external

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:nonprogressive night blindness from infancy or early childhood

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:normal eyelid

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:nystagmus (less common)

•

en:oculodigital sign of franceschetti

•

en:oculogyric eye movements

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:white painless eye

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:thick eyelids

•

en:small eyelashes

•

en:sparse eyelashes, more severe in lower lashes (in some patients)

•

en:strabismus, most frequently exotropia

•

en:straight eyebrows (20%)

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:telecanthus (females)

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:see-saw eye winking

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:very poor corneal healing

•

en:vision is usually not affected

•

en:vision loss, progressive (type i)

•

en:visual field restriction

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:macular retinal pigment epithelium atrophy

•

en:severe visual impairment

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:retinal arterial macroaneurysms, multiple, developing at sites of beading

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:recurrent choroidal and subretinal neovascular membrane formation with subsequent hemorrhage

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:reduced macular reflex

•

en:reduced red color vision (in some patients)

•

en:reduced upgaze

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:retinal pigment epithelium (rpe) thinning and photoreceptor loss correlate with thickness of sub-rpe deposits of lipid, esterified- and non-esterified cholesterol

•

en:s-curved lower eyelids

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:retinal pigment present

•

en:retinal thrombosis

•

en:retinal vein occlusion

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:retinoblastoma (25% bilateral, 15% unilateral)

•

en:marked hypertelorism

•

en:congenital stapes ankylosis

•

en:macular cystic edema on oct

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:cataract, marner type

•

en:cataracts (uncommon)

•

en:central hypoautofluorescence surrounded by hyperautofluorescent ring

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:chronic blepharitis

•

en:bone-spicule pigment clumping

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:colors indistinguishable

•

en:color blindness, red

•

en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:brushfield spots

•

en:blurred vision, episodic

•

en:congenital atrophy of optic nerve

•

en:anomalous discs

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:anterior chamber of eye structure

•

en:axial length, eye

•

en:'starry sky' staining of basal laminar drusen on fluorescein angiography

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:adhesions of iris

•

en:anomalous optic disc

•

en:blue sclera in infancy

•

en:anophthalmia (1 family)

•

en:astigmatism (rare)

•

en:atrophic macular degeneration, early onset

•

en:atrophic optic fundi

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:congenital anomaly of iris

•

en:congenital bilateral ptosis

•

en:macroblepharon

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:fibrous tissue in temporal retina

•

en:foreshortening of axial length of eyes (bilateral)

•

en:foveal scarring adjacent to neovascularization (in some patients)

•

en:glaucoma (1 patient)

•

en:glaucoma of childhood

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:impaired vision (in older patients)

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:increased intraocular pressure (in some patients)

•

en:intraocular pressure rise

•

en:keratoconus (less common)

•

en:lack of foveal reflex

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:long eyelashes (in 2 brothers with homozygous mutation)

•

en:loss of autofluorescence outside the vascular arcades

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:congenital nasolacrimal duct obstruction

•

en:decreased vision due to loss of transparency of cornea

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:conjunctivitis (in some patients)

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:corneal dermoid cyst (rare)

•

en:corneal neovascularization

•

en:cysts in inner nuclear layer on oct

•

en:dacryocystitis

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:disorganization of all retinal layers on ocular coherence tomography (oct)

•

en:duane anomaly (reported in 1 female)

•

en:dull-appearing central foveal reflex (rare)

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:palpebronasal fold

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:structure of anterior pole of eye

•

en:poor visual acuity

•

en:photophobia (infancy)

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:poor smooth pursuit

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:recurrent pterygia (in some patients)

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:reduced peripheral vision

•

en:reduction of capillary-free zone

•

en:relative central scotoma

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:retinal dysfunction

•

en:peripheral scotomata (late onset)

•

en:periorbital edema

•

en:retinal dystrophy (rods and cones affected), early onset

•

en:nystagmus, pendular

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:marked foveal hypoplasia

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:moderate central loss of visual acuity in males (20/60)

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:normal color vision

•

en:normal or slightly reduced photopic responses on erg

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:structure of external axis of eyeball

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:obsolete abnormality of the retinal pigment epithelium

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:ophthalmoparesis

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia (in patient a)

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:pale fundi

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:loss of central vision between ages 25-30 years

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:upward or downward slanting palpebral fissures

•

en:upward tented eyebrows

•

en:vertical gaze palsy

•

en:vertical supranuclear gaze palsy

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:visual field defects (middle age)

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

en:visual loss, progressive painless

•

en:vitreous degeneration

•

en:vitreous detachment

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:white dots throughout retina

•

en:white to gray sclerae

•

en:widened semicircular canals

•

en:yellow deposits on bruch membrane, beginning in the temporal macula

•

en:unrecordable perg by 7th decade

•

en:thinning of the outer nuclear layer of the epiretinal membranes seen on optical coherence tomography

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:severe ectropion

•

en:retinal schisis

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:retinal vessel attenuation (in all but youngest patients)

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:retinomas (translucent, grayish retinal mass protruding into the vitreous)

•

en:rod responses normal or near-normal on electroretinography (erg)

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:severe visual loss (to 20/200 or worse--legal blindness), in the 4th to 6th decade

•

en:thinning of outer retina on optical coherence tomography (oct)

•

en:slanting of the palpebral fissure

•

en:slight temporal pallor of optic discs

•

en:small eyes

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:subcapsular cataract

•

en:subtle foveal changes

•

en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:temporal optic nerve pallor

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:long, straight eyelashes

•

en:cataract, fan-shaped

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:bilateral nuclear cataract, congenital

•

en:blindness by age 2

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:cataracts, crenated

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:central retrocorneal fibrosis (in some patients)

•

en:choroidal atrophy

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:coloboma (1 patient)

•

en:coloboma of the iris (rare)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:avascular conjunctival cystic elevations (filtering blebs)

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:eye

•

en:exogenous intraocular fluid

•

en:lacrimal apparatus

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:other disorders of eye

•

en:abnormal lens suspensory ligament

•

en:absent corneal reflex response

•

en:accumulation of basement membrane-like extracellular matrix

•

en:angioid streaks (in some patients)

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:anisometropia

•

en:ankyloblepharon filiform

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:anterior eye defects

•

en:arteriolar attenuation

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:color vision defect

•

en:avascular peripheral retina

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:hyperopia, high

•

en:hypertelorism/telecanthus

•

en:hypoplasia of optic disc

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:juvenile zonular cataracts

•

en:lens dislocation

•

en:lens opacities (type ii, infantile and juvenile)

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:corneal anesthesia

•

en:frequent blinking

•

en:impaired ocular adduction

•

en:eyebrow hypoplasia (in some patients)

•

en:disc hemorrhage

•

en:corneal neovascularization (in some patients)

•

en:exotropia (less common)

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:decreased lacrimation

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:delayed pupillary responses (in some patients)

•

en:displacement of external limiting membrane on oct

•

en:early hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:esophoria (1 patient)

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:edematous eyelids

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:divergent strabismus

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:retinal arterial beading along all 4 retinal arterial trunks

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:reduced or extinguished electroretinography responses

•

en:red-green color defect in many patients with deletion downstream of exon 30

•

en:pupillary reflex sluggish

•

en:pseudoglioma

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:progressive retinal degeneration

•

en:preserved vision

•

en:poor visual tracking

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:pinguecula

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:pigmentation consists of closely packed pigment granules in the retina pigment epithelium (rpe)

•

en:permanent loss of sight

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:thickened sclera (in some patients)

•

en:posterior chamber of eyeball

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:vitreous hemorrhage (rare)

•

en:visual disturbance

•

en:vesicles at descemet membrane

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:tritan color vision defect, complete or partial (in some patients)

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:stromal corneal edema

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:strabismus (1 family)

•

en:staring

•

en:spherophakia

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:small orbits

•

en:severe nystagmus

•

en:scleral thickening

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:saccades

•

en:peripapillary pigmentary changes (in some patients)

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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